Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

47 genetische diagnostiek in te zetten. In geval van een risico op bijvoorbeeld ernstige OSA postpartum is het aan te raden om de bevalling in het centrum te laten plaatsvinden waar adequate opvang kan worden geboden (meestal expertise centrum). 4.3.2.2 Een pasgeboren baby met verdenking op een craniofaciale afwijking Klinische diagnostiek in algemeen ziekenhuis Aanvullende diagnostiek in de 2 e lijn moet goed worden afgewogen in verband met de toegevoegde waarde, beschikbare expertise en de mogelijke vertraging van de doorverwijzing. Bij een vermoeden van craniosynostose wordt zo snel mogelijk doorverwezen naar een expertisecentrum, zonder aanvullende diagnostiek. De kinderarts (2 e lijn) brengt het kind met de craniofaciale aandoening door middel van lichamelijk onderzoek verder in kaart 43 . In deze fase van klinische diagnostiek vormt lichamelijk onderzoek de basis. Er vindt in principe geen beeldvormend onderzoek plaats. De kinderarts kan eventueel een portretfoto maken (met digitale camera) en voorleggen aan het expertisecentrum. Bij vaststelling van, verdenking op of twijfel of er sprake is van een craniofaciale aandoening verwijst de kinderarts de patiënt direct door naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen. De kinderarts neemt direct contact op met het expertisecentrum over het vervolg van het onderzoek en de daarbij horende gewenste route. Het expertisecentrum bepaalt op individuele basis wat de gewenste route en bij opname in het expertisecentrum ook wat de gewenste toegangstijd is. De toegangstijd tot het expertisecentrum hangt af van de ernst van de aandoening van het individu. Etiologische diagnostiek in expertisecentrum Beeldvormend onderzoek Bij (klinische verdenking op) craniosynostose met middelmatig risico wordt als eerste radiologisch diagnosticum een echografie van de schedel of X-schedel (VA, dwars, Towne bij achterhoofd, Tschebull bij voorhoofd) verricht. Bij een hoge klinische verdenking op craniosynostose wordt direct een Low dose 3D-CT als eerste radiologisch diagnosticum gezien. Echter, een X-schedel vindt niet plaats vóór de leeftijd van 3 maanden. Als de X-schedel een synostose bevestigt of niet uitsluit, wordt een CT-scan met 3D-reconstructie verricht. Als de X- schedel bij zeer jonge kinderen een onduidelijk beeld oplevert, wordt de X-schedel na 1 à 2 maanden herhaald. Het is wel essentieel dat iedere X-schedel door ervaren clinici wordt uitgevoerd en beoordeeld. Echografie van de schedelnaden kan als alternatief voor een X-schedel worden uitgevoerd. Genetisch en dysmorfologisch onderzoek Een klinisch geneticus (met ervaring op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen/dysmorfieën) in het expertisecentrum verricht dysmorfologisch onderzoek om het onderscheid tussen syndromale en niet-syndromale craniosynostose /craniofaciale aandoeningen te maken. Het kind wordt onderzocht op het voorkomen van dysmorfe kenmerken van o.a. het gelaat en ledematen (dysmorfe kenmerken zijn zichtbare aangeboren afwijkingen en kunnen een aanwijzing zijn voor een afwijking in een gen, meerdere genen of van chromosomen). Naast deze dysmorfe kenmerken worden verschillende lichaamsmaten vastgelegd en vergeleken met normaalwaarden.