Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

48 Tevens vraagt de klinisch geneticus de familiegeschiedenis uit, bijvoorbeeld naar andere aangeboren afwijkingen. De klinisch geneticus kan aan de hand van de bevindingen van het onderzoek een DNA-onderzoek of chromosomenonderzoek inzetten. Als er meerdere dysmorfieën worden vastgesteld dient al in de eerste levensweken aanvullende diagnostiek verricht te worden (bijvoorbeeld cardiologisch onderzoek, nierecho, aanvullend gehooronderzoek, onderzoek kinderneuroloog). Moleculair genetische diagnostiek wordt niet standaard aangeboden bij niet-syndromale scaphocephalie en niet-syndromale trigonocephalie. Wanneer deze vormen van craniosynostose familiair voorkomen wordt moleculair genetische diagnostiek ingezet afhankelijk van de bevindingen binnen de familie en bij voorkeur na overleg met een tertiair craniofaciaal centrum. Wanneer sprake is van een syndromale craniosynostose zonder klinische diagnose (een niet- classificeerbare craniosynostose) of een genetisch niet bevestigde klinische diagnose zal uitgebreider onderzoek ingezet moeten worden. 4.3.3 Individueel zorgplan fase 2 In deze fase wordt er veelvuldig gebruik gemaakt van het individueel zorgplan als weergave van de organisatie van zorg en wederzijdse afspraken in de diagnostische fase. De volgende aspecten worden in ieder geval door de regievoerend arts besproken. Organisatie van de zorg  Regievoerend arts, zorgcoördinator, hoofdbehandelaar(s) voor het betreffende behandeltraject en overige betrokken zorgverleners, hun taken en verantwoordelijkheden en hun deskundigheid van craniofaciale aandoeningen.  Idealiter kunnen de regievoerend arts, de ouders, de patiënt en de overige leden van het multidisciplinaire team te allen tijde inzage hebben in het IZP. Dit is haalbaar indien er een elektronisch, gezamenlijk dossier is. De regievoerend arts bespreekt of en hoe dit realiseerbaar is. Behandeling  Schriftelijke informatie aan ouders (bijv. website(s)) en mondelinge toelichting hierop:  Wat houdt de craniofaciale aandoening in?  Geschikte internetsite(s) ten aanzien van craniofaciale aandoeningen.  Waar moeten ouders op letten (zelfmanagement)?  Prognose en toekomstverwachting.  Informeren over het bestaan van de patiënten- en oudervereniging Laposa en (eenmalig) verstrekken van folder/flyer met algemene informatie en contactgegevens van Laposa.  Terugrapportage naar verwijzer.  Informatieverstrekking aan de huisarts.