Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

7 Samenvatting Inleiding De zorgstandaard Craniofaciale aandoeningen beschrijft het volledige zorgtraject met optimaal goede zorg voor mensen met een Craniofaciale aandoening (zie 2 Craniofaciale aandoeningen ) . De zorgstandaard is bedoeld voor zorgverleners en andere partijen in de zorg zoals zorgverzekeraars. Voor patiënten is er een aparte publieksversie (januari 2017; www.laposa.nl) . Voor de toelichting op de juridische status en het onderhoud van een zorgstandaard in het algemeen, wordt verwezen naar www.kwaliteitvoorzeldzaam.nl . Voor informatie specifiek over de onderhavige zorgstandaard wordt verwezen naa r 1.2 Verantwoording, beheer en onderhoud. Craniofaciale aandoeningen Craniofaciale aandoeningen zijn meestal congenitaal van aard en (ultra) zeldzaam die zich kenmerken door een afwijkende aanleg (van vorm en/of omvang) en/of groei van de schedel(naden) en/of schedel beenderen van het aangezicht, en al dan niet een afwijkende aanleg en/of groei van de weke delen. In 2. Craniofaciale aandoeningen wordt dieper in gegaan op onderstaande craniofaciale aandoeningen, alsmede op de oorzaak en erfelijkheid, het vóórkomen (zi e 2.1 Cranio-orbitaal, 2.2. Mandibulo- en maxillofaciaal) en de psychosociale gevolgen (zi e 2.3 Psychosociale gevolgen ) :  Apert syndroom;  Muenke syndroom;  Crouzon en Pfeiffer syndroom;  Saethre Chotzen syndroom;  Carpenter syndroom;  Craniofrontonasaal syndroom;  Overige craniosynostose syndromen  Pijlnaad c.q. sagittaalnaad synostose;  Voorhoofdsnaad c.q. metopicanaad synostose;  Eenzijdige coronanaad synostose zonder geassocieerde afwijkingen;  Lambdoidnaad synostose;  Frontosphenoidaalnaad synostose;  Encephalocèles;  Midline en oblique aangezichtsspleten;  Binder syndroom;  Hemifaciale microsomie of craniofaciale microsomie / Goldenhar syndroom;  Treacher Collins, Nager Syndroom en Burn-McKeown syndroom (faciale dysostoses);