Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

12 In de laatste 3 jaren is het aantal geregistreerde nieuwe patiënten 61 tot 75 (3,3 - 4,1 per 10.000 geboortes) 113,99 . Deze getallen zijn afgeleid van de DICA-registratie (Dutch Institute for Clinical Auditing , https://dica.nl/epsa) . De zes centra voor kinderchirurgie in Nederland zijn allemaal betrokken bij de DICA-registratie. Dit registratiesysteem is sinds 2017 voor ARM in gebruik. Een andere bron die hiervoor gebruikt wordt is European Pediatric Surgical Audit (EPSA). De verwachting is dat door middel van deze registratie in 2020 een nauwkeurige prevalentie kan worden gegeven. Bijkomende aandoeningen Een ARM kan geïsoleerd voorkomen, maar bij 43 - 71% vande patiëntenkomen andere aangeboren afwijkingen voor. 58,65,5,54,20,44 De ARM kan ook voorkomen als onderdeel van een syndroom. Dit is het geval bij ongeveer 10% van de patiënten. Bij een syndroom zijn er meestal meer geassocieerde afwijkingen en is de oorzaak (veelal genetisch) wel bekend. Bij verdenking op een syndroom wordt specifiek genetisch onderzoek verricht om de klinische diagnose te bevestigen. Bij complexe vormen van ARM komen vaker bijkomende aandoeningen voor. Bijkomende aangeboren aandoeningen maken vaak onderdeel uit van de VACTERL-associatie. Een VACTERL-associatie is een diagnose per exclusionem. Alle kinderen met ARM worden gescreend op afwijkingen die vallen onder het spectrum van afwijkingen bij VACTERL en eventueel ook op andere aangeboren afwijkingen. Bij twee of meer bijkomende aandoeningen (naast de aandoening ARM) passend in het acronym VACTERL, spreek je van VACTERL-associatie als je zeker weet dat er geen syndroom aanwezig is 58 . Afwijkingen die vallen onder het acronym VACTERL: V = Vertebrae, afwijking van de wervels en het ruggenmerg; A = Anus, een anorectale malformatie; C = Cardiaal, afwijkingen aan het hart; TE = Tracheo-(O)esophageale afwijking, afsluiting of vernauwing van de oesophagus (slokdarm) met eventueel een verbinding met de trachea (luchtpijp); R = Renaal, afwijking aan de nieren, urinewegen en/of blaas; L = Limb, afwijkingen aan de ledematen. Van de VACTERL-associatie is de oorzaak niet volledig bekend. Genetische oorzaken worden gesuggereerd maar zijn veelal gebaseerd op case-reports 48 . Genetische counseling is zeer belangrijk bij mensen met ARM, met name ook om te kijken of er reden isom te denken aan een syndromale oorzaak en om informatie te geven over erfelijkheid en herhalingsrisico 58.