Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

19 Cloaca met kort (< 3 cm) Cloaca met lang(˃ 3 cm) gezamenlijk kanaal gezamenlijk kanaal Cloaca: de urinewegen, de vagina en het einde van de darm eindigen in 1 gezamenlijk kanaal naar buiten Vormen van ARM waarbij de diagnose soms later dan direct na de geboorte wordt gesteld Sommige vormen van ARM worden niet of pas in een later stadium opgemerkt, zoals: • de anale stenose die soms pas na jaren (of helemaal niet) gediagnosticeerd wordt 67 . • een ARM met minder opvallende perineale fistel (vooral bij meisjes). Hierbij is wel een anale opening zichtbaar, maar deze ligt eigenlijk net voor of op de voorrand van de sluitspier en dicht bij de vagina. Het kan lijken op slechts een kort perineum. De meest complexe vorm van anorectale en urologische aanlegstoornis in de vorm van een cloacale extrophie wordt in dit document niet verder behandeld 122 . Een cloacale extrophie is een gestoorde ontwikkeling van de primitiefstreep (mesoderm) en de cloacale membraan, resulterend in een extrophie (naar buiten gekeerd zijn) van de blaas en de darmen, in een omphalocèle en in een malformatie van de endeldarm/anus. Gender verwarring kan hierbij optreden. 2.4 Klinische kenmerken bij ARM Klinische kenmerken die kunnen voorkomen bij pasgeborenen met ARM: • Afwezige anale opening • Te nauwe anale opening • Naar voren gelegen anale opening • Niet lozen van meconium • Meconium in urine of passage van meconium door vaginale introïtus • Rectaal inbrengen van thermometer is niet mogelijk • Slecht drinken • Spugen • Bolle buik • Afwijkende vorm van billen, met name platte billen • Aan- of afwezigheid anale dimple • Bucket handle deformiteit: hierbij is er een gesloten huid waar de anus zou moeten zitten en zit er een half ronde (bucket handle) structuur ter plaatse