Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

25 3. Module diagnostiek bij een kind met ARM Uitgangsvraag 1 Welke diagnostische onderzoeken zijn bij patiënten met ARM van belang voor het stellen van de diagnose, voor het evalueren van de postoperatieve fase en voor het evalueren tijdens de follow up, en op welk moment moet welk onderzoek worden verricht? De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen: a) Welke diagnostiek heb je nodig om de diagnose ARM te stellen en om te bepalen om welk type ARM het gaat, en welke diagnostiek heb je nodig om aanvullende comorbiditeit vast te stellen? b) Welke diagnostische onderzoeken worden tijdens en na de verschillende operaties verricht en welke diagnostiek is van belang tijdens de follow up? c) Wanneer en welk urologisch onderzoek moet worden verricht? d) Wanneer en welk gynaecologisch onderzoek moet worden verricht? e) Wat is de indicatie voor aanvullend neurologisch onderzoek? Deelvraag 1a Welke diagnostiek heb je nodig om de diagnose ARM te stellen en om te bepalen om welk type ARM het gaat, en welke diagnostiek heb je nodig om aanvullende co- morbiditeit vast te stellen? Aanbevelingen Prenataal • Het is aanbevolen om echografisten meer bewust te maken van het eventueel stellen van de diagnose ARM vόόr de geboorte met prenataal echografisch onderzoek. Maar omdat de aandoening weinig voorkomt, zal de diagnose niet vaak al prenataal gesteld worden. • Bij een verhoogd risico op afwijkingen is het aanbevolen een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) te verrichten, tussen 18 en 22 weken zwangerschap. Met GUO wordt uitgebreider echografisch onderzoek gedaan door zeer ervaren echo-specialisten. Dit gebeurt meestal in een academisch centrum voor prenatale diagnostiek. • Echografisten/echoscopisten moeten alert zijn op uitzetting van het laatste deel van het colorectum. De aandoening ARM kan vermoed worden als de distale darm uitgezet is op de echo in het eerste trimester of als intraluminale echogene foci gezien worden bij de scan in het tweede trimester. • ARM’s zijn tot op heden vaak niet prenataal te diagnosticeren. Mogelijk dat dit in de toekomst verbeterd kan worden. Voor het bestaan van een cloaca geldt antenataal dat dit vermoedt wordt bij de aanwezigheid van een uitgezette darmlis in het kleine bekken met daarbij een cysteuze massa in het kleine bekken passend bij een hydrocolpos. Later in zwangerschap (meer dan 24 weken) is het mogelijk de anus af te beelden en te beoordelen. Postnataal • In de acute fase, de eerste 24-48 uur na de geboorte wordt middels anamnese en lichamelijk onderzoek de diagnose ARM gesteld. • Tevens wordt voor zover dat mogelijk is, het type van de ARM vastgesteld.