Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

26 • Een aantal onderzoeken voor het vaststellen van het type ARM zal meer tijd vergen en nog niet in de eerste 48 uur zijn verricht. Voor klinische toepassing wordt de Krickenbeck classificatie voor ARM gebruikt. Diagnostische fase • In de diagnostische fase worden het type ARM en de bijkomende aangeboren aandoeningen zorgvuldig in kaart gebracht. • Aan het einde van de diagnostische fase moet de voor de patiënt specifieke afwijking overzichtelijk zijn gedocumenteerd. • Voor het kwalificeren van de aandoening wordt onderzoek gedaan van de tractus digestivus, de tractus urogenitalis, de tractus neuromusculatorius, de tractus circulatorius en de tractus respiratorius. Hierbij wordt met name ook naar aandoeningen van de VACTERL-associatie gekeken: V = Vertebrae, afwijking van de wervels A = Anus, een anorectale malformatie C = Cardiaal, afwijkingen aan het hart TE = Tracheo-(O)esophageale afwijking,, afsluiting of vernauwing van de oesophagus met eventueel een verbinding met de trachea R = Renaal, afwijking aan de nieren of urinewegen en blaas L = Limb, afwijkingen aan de ledematen Tevens wordt klinisch genetisch onderzoek gedaan. Toelichting en onderbouwing Diagnostiek Antenataal Antenataal kan in sommige gevallen de diagnose anorectale malformatie worden gesteld. Dit kan steeds vaker indien ook geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) wordt gedaan. Met GUO wordt uitgebreider echografisch onderzoek gedaan door zeer ervaren echo-specialisten. Dit gebeurt meestal in een academisch centrum voor prenatale diagnostiek. Bij een verhoogd risico op afwijkingen wordt dit onderzoek meestal eenmalig, tussen 18 en 22 weken zwangerschap gedaan. Indien er aanwijzingen voor afwijkingen zijn wordt het onderzoek herhaald. Echografisten moeten alert zijn op uitzetting van het laatste deel van het colorectum. De aandoening kan vermoed worden als de distale darm uitgezet is op de echo in het eerste trimester of als intraluminale echogene foci gezien worden bij de scan in het tweede trimester 91,25 . Een cloaca kan vermoed worden op basis van een hydrocolpos. ARM’s zijn tot op heden heel soms prenataal te diagnosticeren. Mogelijk dat dit in de toekomst verbeterd kan worden. Voor het bestaan van een cloaca geldt antenataal dat dit vermoedt wordt bij de aanwezigheid van een uitgezette darmlis in het kleine bekken met daarbij een cysteuze massa in het kleine bekken passend bij een hydrocolpos. Postnataal De anorectale malformatie, zonder opening aan de buitenkant valt meteen op: - de anus ontbreekt - het kind loost geen meconium