Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

29 Meconium of slijm loop over de mediane scrotale raphe Genitaliën Penis: normaal of hypospadie 1) penoscrotale transpositie 1) Externe genitaliën + labia normaal of verkort of vergroot/gezwollen (cloaca 2) ) Meconium uit meatus urethrae Aantal openingen in vestibulum vaginae; • 1 opening: cloaca 2) • 2 openingen: rectovaginale fistel/rectovaginale fistel met ontbreken vagina/no fistula • 3 openingen: rectovestibulaire fistel Testikels ingedaald of niet ingedaald/ scrotum bifidum 1) Andere afwijkingen Abdomen Grote uitgezette darmlissen Hydrocolpos: palpabele massa in onderbuik Lumbale wervelkolom sacrum Occulte of zichtbare open rug (spinal dysraphism) 1) Afwezige sacrale wervels (verschillende niveaus) 1) Ander geassocieerde anomalieën. Met name extremiteiten moeten goed worden nagekeken en ook faciale dysmorfieën 1) 1) Bijkomende aangeboren afwijking die voor kan komen bij ARM 2) Bij een cloaca wordt vaak aan DSD gedacht (disorders of sex development), echter er is geen sprake van interseks Met lichamelijk onderzoek wordt in een deel van de gevallen gediagnosticeerd om welke vorm van ARM het gaat. Aanvullend onderzoek is in alle gevallen nodig om co-morbiditeit nauwkeurig te classificeren en bij afwezigheid van een fistelopening eveneens om het type ARM vast te stellen. Nadere diagnostiek Kwalificering van de congenitale afwijking/preoperatief onderzoek Een aantal diagnostische onderzoeken kunnen helpen bij het aantonen van de complexiteit van de anorectale aandoening. Een deel van deze diagnostiek wordt uitgevoerd na de initiële opvang en