Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

32 − Echografisch afbeeldend onderzoek van het wervelkanaal en spinaal kanaal: Richtlijn is echografisch onderzoek na de geboorte, èn op indicatie een MRI op leeftijd 6 tot 12 maanden of eerder, namelijk op de leeftijd 3 tot 6 maanden; namelijk voor de leeftijd van 6 maanden kan soms nog volstaan worden met een onderzoek zonder narcose maar met de methode “feed and wrap”: voeden kort voor de MRI en dan fixeren in vacuüm kussen. De MRI op indicatie wordt gemaakt bij afwijkende echografie en/of neurologische symptomen (onafhankelijk van positieve of negatieve echografie). Verder kan een verslechterend neurologisch beeld (zowel sensomotorisch, als qua continentie) gedurende de follow up van deze kinderen een indicatie zijn om op latere leeftijd (alsnog) een MRI te maken. Tethered spinal cord (TSC) komt voor bij minimaal 10% van de ARM patiënten. Bij de neonatale echo van het spinaal kanaal is de sensitiviteit en specificiteit 80 en 89 % 102,56 . Meeste kinderen blijven klinisch asymptomatisch wat betreft TSC. Bij een negatieve echo en wel aanwezige symptomen (neurologische symptomen zoals pijn, spierzwakte benen, gestoorde sensibiliteit) is het aanbevolen om een MRI te maken. − X- extremiteiten op indicatie bij afwijkingen tijdens lichamelijk onderzoek. − Zo nodig verwijzing neuroloog/neurochirurg (in ieder geval altijd bij verdenking tethered cord of spinale dysrafie) • Tractus circulatorius - Evaluatie van hartfunctie na geboorte middels klinisch onderzoek. Voor aanvullende evaluatie of voor aantonen van kleine, niet tot symptomen gevende afwijkingen wordt cardioloog in consult gevraagd en zo nodig een echografisch onderzoek van het hart. - Consult kindercardioloog voor echo cor vóór de eerste operatie, als dit nog niet gedaan is direct na de geboorte. • Klinische genetisch onderzoek - Consult klinisch geneticus. - Postnataal chromosomen- en DNA-onderzoek (chromosomen, genmutaties, syndromen). - Het vakgebied van de klinische genetica is enorm in ontwikkeling, de diagnostiek wordt gedaan conform de beschikbare technieken om zo goed mogelijk en gericht te onderzoeken. - In veel gevallen wordt ook onderzoek bij ouders gedaan (trio-analyse) en soms wordt het advies gegeven om nog meer familieleden te onderzoeken. - Nieuwe technieken zijn onder andere WES en WGS. WGS wordt nog niet voor diagnostiek, maar wel al voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt.