Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

38 Toelichting en onderbouwing Menstruatieproblemen bij afwijkende anatomie vagina/uterus De menstruatie komt bij meisjes met ARM op dezelfde leeftijd op gang als bij de groep meisjes zonder ARM. De ovaria en hormoonproductie zijn in principe normaal. Afwijkingen aan vagina en uterus komen vaker voor bij meisjes met ARM. Vroegtijdige aandacht voor deze afwijkingen en met name waakzaamheid voor gynaecologische problemen bij de eerste menstruaties helpen om problemen sneller te signaleren. Bij een aantal meisjes met cloaca (ongeveer 33%) en bij meisjes met een vestibulaire fistel (ongeveer 16%) kan het menstruatiebloed niet naar buiten vloeien door een anatomisch afwijkende uterus/vagina. Hierdoor kan pijn en bloedophoping ontstaan. Een echo moet worden gemaakt om de ophoping van bloed in de uterus vast te stellen. Gynaecologische follow-up is op indicatie aanbevolen bij meisjes/vrouwen met ARM (met name bij meisjes met een cloacale aandoening of met een andere bekende malformatie zoals een uterus bicornis/vaginaseptum/atresie), om tijdig afwijkingen/problemen op gynaecologisch gebied te signaleren of om bekende afwijkingen te vervolgen. Bij klachten wordt een echo onderbuik verricht tijdens de adolescentie rondom de eerste menarche (gemiddeld een ruim jaar na de thelarche/borstontwikkeling). Vervolgens kan elke 6 tot 9 maanden een buikecho worden gemaakt tot de eerste menstruaties op gang komen. Dit is om te kijken of bloed zich ophoopt in de vagina of uterus omdat het niet kan wegvloeien. Milestones in Sexual Development De incidentie van vaginale agenesie of distale vaginale atresie geassocieerd met anorectale malformatie is moeilijk te schatten en mogelijk ondergewaardeerd bij pasgeboren meisjes met een rectovestibulaire fistel. 127,78 Dit wordt weerspiegeld in meerdere onderzoeken en patiënten beschreven in de literatuur. Levitt et al. 78 omschreven bij een groep van 272 patiënten met een rectovestibulaire fistel: • 17% een gynaecologische anomalie • 7,4% een totale agenesie van de vagina • 2,2 % een distale vaginale atresie Banu et al. 134 vonden bij 5 patiënten met een rectovestibulaire fistel een afwezige vagina in een patiëntengroep van 563 patiënten met ARM.