Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

42 Behandeling TCS De behandeling van spinale dysraphie met chirurgische behandeling is onder discussie. Bij kinderen gaat men ervan uit dat chirurgische detethering van het ruggenmerg de neurologische achteruitgang bij het ouder worden, vermindert danwel verbetert. 47,21,89,98 Bij volwassenen is de groei geen factor meer die meespeelt. Bij volwassenen speelt het toenemen van klachten met name na (te ver) rekken van de rug door trauma of speciale houdingen een belangrijke rol bij het ontstaan van nieuwe symptomen. Uit de retrospectieve analyse 105 en ook uit andere onderzoeken blijkt dat chirurgische detethering de pijnklachten bij TCS drastisch vermindert, de functie van de sfincter stabiliseert of verbetert en ook de sensomotorische klachten in positieve zin beïnvloedt. Gezien de geringe complicaties bij operatief ingrijpen wordt in deze analyse chirurgie zowel bij kinderen als bij volwassen patiënten met symptomen van TCS aanbevolen. Overlap symptomen ARM en symptomen TCS Omdat de symptomen van het urogenitaal- en maagdarmstelsel ook vaak worden gezien bij patienten met ARM die geen gediagnosticeerde TCS hebben, is het moeilijk om te constateren wanneer zij het gevolg zijn van de ARM en wanneer zij secundair zijn aan een TCS of een combinatie van beiden. De impact van TCS op de functionele prognose bij ARM-patienten is nog niet duidelijk. Mogelijk is een deel van de continentieproblemen te verklaren door onderdiagnostiek van TCS. De gehanteerde richtlijn in Nederland bij kinderen met ARM om TC te diagnosticeren is: • het verrichten van een echografisch onderzoek van het wervelkanaal en spinaal kanaal bij geboorte of in ieder geval in de eerste 3 levensmaanden. • Indien het echografisch onderzoek een afwijking toont aan het spinale kanaal zal de kinderneuroloog geconsulteerd worden. • Ter bevestiging van de diagnose kan er een afbeeldend onderzoek middels MRI op de leeftijd van 3 - 12 maanden. Tot de leeftijd van 6 maanden kan de MRI meestal gemaakt worden zonder narcose maar met de “feed and wrap” methode; na de leeftijd van 6 maanden wordt de MRI meestal zonder narcose verricht. • Bij (nieuwe) klachten of toename van bestaande klachten/symptomen die kunnen wijzen op TC op latere leeftijd wordt het kind verwezen naar neuroloog/neurochirurg. • Een verslechterend neurologisch beeld (sensomotorisch en/of qua continentie) gedurende de follow- up kan een indicatie zijn om op latere leeftijd (alsnog) een MRI te maken. • Bij een negatieve echografie en wel aanwezige symptomen (neurologische symptomen zoals pijn, spierzwakte benen, gestoorde sensibiliteit) is het aanbevolen om een MRI van het spinale kanaal te maken. Op een MRI kan nauwkeurig het niveau van de conus medullaris worden gezien. Bij de neonatale echo van het spinaal kanaal is de sensitiviteit en specificiteit 80 en 89%. 102,56 ARM-Net Consortium en het beleid rondom screening op TCS Een enquête verstuurd naar kinderchirurgen van alle centra die lid zijn van het ARM-Net Consortium (2017) met vragen over de door hun gevoerde definitie van TC, de prevalentie van TC in hun populatie, de door hen gevolgde screening en de eventuele behandeling geeft als conclusie: