Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

7 1. Voorwoord en samenvatting 1.1 Voorwoord Deze kwaliteitsstandaard (richtlijn) is opgesteld ter ondersteuning van de diagnostiek, behandeling, begeleiding en organisatie van de zorg bij anorectale malformaties. Een anorectale malformatie (ARM) is een zeldzame aandoening. De incidentie is 4 - 4,3 per 10.000 levendgeborenen per jaar 113 . Per jaar worden er 50 tot 60 kinderen in Nederland geboren met deze aandoening. Er is grote behoefte aan meer bekendheid en kennis bij alle zorgverleners betrokken bij de zorg voor patiënten met een ARM teneinde de soms voorkomende diagnostische vertraging te verminderen, de diagnostiek en behandeling te verbeteren, complicaties en comorbiditeit op de korte en lange termijn zoveel mogelijk te voorkomen en de kwaliteit van leven voor patiënten te verbeteren. De zorg voor patiënten met ARM is complex waarbij multidisciplinaire zorg op maat door zorgverleners met expertise essentieel is. In de ideale situatie is er een goed op elkaar ingespeeld (regionaal) netwerk waarin kinderchirurgen in de kinderchirurgische centra nauw samenwerken en contacten onderhouden met een multidisciplinair team van specialisten (klinisch genetici, algemeen kinderartsen, kinderartsen voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA), neonatologen, kindercardiologen, kinderneurologen, kinderurologen, seksuologen, paramedici (verpleegkundig specialisten, psychologen, wond- incontinentie-stoma consulenten, (bekkenbodem-)(kinder)fysiotherapeuten), en andere (para)medici. Dit multidisciplinaire team werkt op zijn beurt weer nauw samen met alle relevante specialisten/zorgverleners betrokken bij diagnostiek, behandeling en begeleiding van patiënten met ARM. De landelijke expertisecentra en kinderchirurgische centra zijn de kern van de zorg en zij onderhouden contact met de behandelcentra. Een kinderchirurgisch centrum waar de zorg voor patiënten met ARM plaats vindt, heeft ook een adequate transitie gewaarborgd naar een (universitair) centrum voor volwassenen. Voor vruchtbare samenwerking tussen 2 e en 3 e lijn en gezien de toegenomen complexiteit is het essentieel dat kinderchirurgen in de kinderchirurgische centra de diagnostiek concentreren in handen van een beperkt aantal kinderchirurgen die de contacten met het multidisciplinair team onderhouden en regelmatig participeren in activiteiten binnen het samenwerkingsverband (patiëntbesprekingen, literatuur- en researchbesprekingen). Deze kinderchirurgen ontwikkelen, ook in hun nascholingsactiviteiten, een duidelijk profiel met aandachtsgebied aangeboren colorectale aandoeningen, waaronder ARM. Dit regionale multidisciplinaire netwerk is in de ideale situatie laagdrempelig bereikbaar voor consultatie door verwijzers (huisartsen, medisch specialisten etc.). Optimale samenwerking met de verwijzers is niet alleen van belang voor tijdige verwijzing, maar kan aanvullend zijn tijdens de diagnostische fase en rond de begeleiding. Zorgvuldigheid in het afnemen van de anamnese en met name een zorgvuldig lichamelijk onderzoek (inclusief dysmorfologisch onderzoek), het aanvullend beeldvormend onderzoek en het op indicatie consulteren van de algemeen kinderarts, kinderarts EAA, klinisch geneticus, kindercardioloog,