Kwaliteitsstandaard atypische parkinsonismen

Pagina 10 Multipele systeem atrofie (MSA) Naast parkinsonverschijnselen zijn piramidale, cerebellaire en vroeg optredende autonome dysfunctie kenmerkend voor multipele systeem atrofie (MSA). Vroeg in het ziekteproces kunnen patiënten slikstoornissen en ademhalingsproblemen (stridor, slaapapneu) hebben. Levensverwachting: De gemiddelde levensverwachting is 5-9 jaar. Zie ook Voorlichting ten aanzien van de prognose bij atypische parkinsonismen Incidentie: De incidentie van MSA is 0,6 per 100.000 mensen per jaar, oplopend tot 3 per 100.000 per jaar bij mensen boven de 50 jaar. Prevalentie: De prevalentie is 1,6-5 per 100.000 mensen. Waarschijnlijk is dit een onderschatting. Geslachtsverdeling: MSA lijkt iets vaker voor te komen bij mannen dan bij vrouwen (1,4:1). Leeftijd: De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert is 55 jaar (range: 33-83 jaar). Geografie MSA-P komt vaker voor in Europa en Noord-Amerika, terwijl in Japan meer MSA-C voorkomt. Etiologie: MSA ontstaat door accumulatie van abnormaal α-synucleïne in de oligodendrocyten of gliacellen. Bij MSA-P staat striatonigrale degeneratie op de voorgrond, terwijl er bij MSA-C vooral sprake is van olivopontocerebellaire atrofie. Erfelijkheid: Voor MSA is niet aangetoond dat het een erfelijke aandoening is. Er zijn wel enkele familiaire vormen beschreven. Symptomen MSA Autonome dysfunctie ( bij 97% van de patiënten) ontstaat vroeg in het ziekteproces en kan de kwaliteit van leven ernstig beïnvloeden. Symptomen zijn: - orthostatische hypotensie (55-80%); - blaasfunctiestoornissen: urge-incontinentie, pollakisurie, urineretentie en nycturie; - erectiestoornissen (bij vrijwel alle mannelijke patiënten), onafhankelijk van psychosociale en psychiatrische omstandigheden en medicatiegebruik; - lubricatiestoornissen, onafhankelijk van psychosociale en psychiatrische omstandigheden en medicatiegebruik; - hartritmestoornissen; niet altijd ook klinisch relevant; - obstipatie; - verminderde hoeveelheid zweet (met risico op hyperthermie), traanvocht (met risico op droge ogen) en speeksel (met een droge mond en risico op cariës). Bewegings- en houdingsstoornissen: - bewegingsarmoede, waaronder maskergelaat; - rigiditeit, meestal symmetrisch; - dystonie (45-50%); - houdingsafwijkingen: camptocormie (voorovergebogen romp), pisa-syndroom (zijwaarts gebogen romp) en/of anterocollis. Cerebellaire ataxie (50%): - gangataxie; - dysarthrie met zachte dronkenmansspraak; - ataxie van de ledematen. Tremoren