Kwaliteitsstandaard atypische parkinsonismen

Pagina 35 Basiskenmerken voor het stellen van de diagnose PSP • Bevindingen bij beeldvorming - Ernstige leukoencefalopathie, bewezen bij beeldvormend onderzoek van de hersenen. - Relevante structurele afwijkingen bij beeldvormend onderzoek van de hersenen, zoals hydrocephalus, infarcten van de basale ganglia, diencephalon, mesencephalon, pons of medulla, bloedingen, hypoxische-ischemische laesies, tumoren of malformaties. - Bij syndromen met plotselinge start van de symptomen of stapsgewijze progressie moet CVA, cerebrale autosomale dominate arteriopathie met sucorticale infarcten en leukoencephalopathie (CADASIL) of ernstige cerebrale amyloїd angiopathie worden uitgesloten. (DWI (diffusion-weighted imaging) of T2 MRI) - Bij patiënten met snelle progressie, moet corticale en subcorticale hyperintensiteiten worden uitgesloten die wijzen op prion ziekte. (DWI-MRI). • Bevindingen bij laboratoriumonderzoek - Sluit bij patiënten met PSP-CBD primaire pathologie ziekte van Alzheimer uit - Sluit bij patiënten jonger dan 45 jaar de volgende aandoeningen uit: ziekte van Wilson, ziekte van Nieman-Pick type C, hypoparathyreoidie, neuroacantocytose, neurosyfilis. - Sluit bij patiënten die snelle progressie van de klachten hebben uit: Prion ziekte, paraneoplastische encefalitis. - Sluit de ziekte van Whipple (infectie door Tropheryma whippelii) uit bij de daarvoor suggestieve kenmerken zoals gastrointestinale symptomen, artralgie, koorts, jonge leeftijd, atypische neurologische kenmerken zoals myorhytmia (repetitieve, rytmische, langzame bewegingen van de craniale musculatuur en de musculatuur van de ledematen). • Bevindingen bij genetisch onderzoek (wordt aangeraden als op zijn minst één eerste of tweedegraads familielid een PSP-gelijkend syndroom heeft) - MAPT mutaties zijn geen exclusie criterium, maar hun aanwezigheid wijst op een overerfbare PSP (tegenover solitaire/sporadische PSP). - MAPT H2 haplotype homozygoot is geen exclusiecriterium, maar maakt de diagnose onwaarschijnlijk. - LRRK2 en Parkin zijn zeldzame varianten die zijn gevonden bij met autopsie bevestigde PSP, maar hun oorzakelijke relatie met PSP is onduidelijk tot nu toe. Andere bekende zeldzame varianten zijn exclusiecriteria, omdat zij wel klinische aspecten van PSP laten zien, maar neuropathologisch verschillen: a) (Non- MAPT associated frontotemporal dementia (e.g., C9orf72, GRN, FUS, TARDBP, VCP, CHMP2B ) b) PD (e.g., SYNJ1, GBA ) c) AD ( APP, PSEN1, PSEN2 ) d) Niemann-Pick disease, type C ( NPC1, NPC2 ) e) Kufor-Rakeb syndrome ( ATP13A2 ) f) Perry syndrome ( DCTN1 ) g) Mitochondrial diseases ( POLG , mitochondrial rare variants) h) Dentatorubral pallidoluysian atrophy ( ATN1 ) i) Prion-related diseases ( PRNP ) j) Huntington’s disease ( HTT ) k) Spinocerebellar ataxia ( ATXN1, 2, 3, 7, 17 )