Kwaliteitsstandaard atypische parkinsonismen

Pagina 65 Nota bene: een afwijkende DAT-scan maakt GEEN onderscheid tussen de verschillende oorzaken van parkinsonisme. • IBZM-SPECT Er bestaat geen indicatie voor het verrichten van een IBZM-SPECT scan voor het maken van onderscheid tussen de ZvP en AP. (zie richtlijn beeldvorming bij ziekte van Parkinson (in bewerking)) - SPECT-scans met presynaptische dopaminetransporter tracers (DAT ) kunnen een essentiële tremor onderscheiden van een hypokinetisch-rigide syndroom (ZvP, MSA, CBS of PSP). - SPECT-scans met presynaptische DAT- tracers zijn niet in staat om onderscheid te maken tussen de ZvP en MSA, CBS of PSP. SPECT-scans met een presynaptische dopaminetransporter tracer moeten alleen worden aangevraagd indien diagnostische twijfel bestaat, indien er sprake is van een onbegrepen tremor of indien het vermoeden bestaat dat meerdere aandoeningen naast elkaar bestaan, zoals VaP samen met de ZvP, of medicamenteus geïnduceerd parkinsonisme samen met de ZvP. [74] • Genetische diagnostiek Gendiagnostiek heeft geen rol bij PSP, MSA, CBS en VaP. Alleen in de uitzonderlijke gevallen van familiair voorkomen (positieve familieanamnese, eerstegraads) en bij onset onder de 40 jaar kan gendiagnostiek zinvol zijn. Deze diagnostiek wordt dan aangevraagd via de klinisch geneticus/expert in bewegingsstoornissen van een academisch centrum. Tegen de patiënten kan gezegd worden dat er een kans bestaat dat er een erfelijke oorzaak in het spel is. • Video overleg Patiënten met een bewegingsstoornis waarbij twijfel bestaat over het klinisch beeld, kunnen worden gefilmd en ingebracht op een (video) overleg. Video’s dienen altijd gemaakt te worden met toestemming van de patiënt. Wanneer video’s alleen gebruikt worden voor lokaal, intern gebruik (bespreking op een video overleg), is mondelinge toestemming met een notitie in het medisch dossier voldoende (is een soort second opinion, neuroloog met ervaring bewegingsstoornissen aanwezig). • Cardiale MIBG scans ( cardiale meta-io-benzyl-guanidine-scan) Cardiale MIBG scans kunnen betrouwbaar onderscheid maken tussen ZvP en AP (MSA en PSP) op basis van cardiale denervatie. Bij patiënten met de ZvP of DLB kan al in een vroeg stadium een verminderde hartmediastinum ratio gevonden worden. Bij gezonden en bij patiënten met MSA en PSP is deze ratio niet afwijkend. De sensitiviteit is 88% en de specificiteit is 85%. Bij persisterende klinische twijfel tijdens het ziektebeloop kan de cardiale MIBG-scan worden overwogen, maar deze heeft geen plaats in de routine work-up van patiënten met parkinsonisme en dient alleen toegepast te worden in de landelijke Parkinson expertisecentra. Het onderzoek is dus niet standaard beschikbaar in de kliniek, maar wel zeer specifiek [55, 56]. • Liquormarkers: Tau- en gephosphoryleerd tau-concentraties zijn niet verschillend tussen PSP patiënten en controles. Alzheimerspectrum bepalen (afwijkingen in de hoeveelheid Alzheimer-eiwitten) kan helpen bij het stellen van de diagnose CBS [76]. • Serum: Neurofilament light chain in bloed is verhoogd in patiënten met MSA, PSP en CBS vergeleken met patiënten met de ZvP, maar onderscheid tussen de AP is niet mogelijk [77]. Dit onderzoek is in de algemene kliniek niet aan te raden. Wat doen bij persisterende diagnostische twijfel? Bij persisterende diagnostische twijfel is het aanbevolen het spontane beloop af te wachten en de patiënt met regelmaat te beoordelen. Vaak kan later in het ziektebeloop wel een (waarschijnlijkheids)diagnose gesteld worden. Met patiënt wordt besproken aan welke diagnoses wordt gedacht en wat voor en tegen de diagnose pleit. Dit wordt helder gecommuniceerd (zie ook Communicatie en informatie-uitwisseling ) .