Kwaliteitsstandaard atypische parkinsonismen

Pagina 7 Progressieve supranucleaire parese (PSP) Kenmerkend voor progressieve supranucleaire parese (PSP) zijn motorische symptomen (bradykinesie, soms tremor) in combinatie met oogbewegingsstoornissen (vooral in verticale richting), vallen en neuropsychiatrische symptomen. Bradykinesie is een langzame start van willekeurige bewegingen met progressieve reductie in snelheid en amplitude van de bewegingen in de ledematen, inclusief korte paslengte. PSP-patiënten hebben vaak een rechte houding en een geknepen zachte spraak, soms met persevereren. Slikstoornissen, karakterveranderingen en geheugenproblemen komen vroeg in het ziekteproces voor. Levensverwachting De gemiddelde levensverwachting is 5-12 jaar. Incidentie De incidentie van PSP in Europa is 1-2 per 100.000 mensen per jaar. Prevalentie De prevalentie is 5-6 per 100.000 mensen [4-8]. Dit is een onderschatting, omdat de diagnose niet altijd juist wordt gesteld. Geografie Er zijn enkele onderzoeken die mogelijke geografische, etnische of raciale verschillen aantonen bij het voorkomen van PSP. [9, 10] Leeftijd De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 63 jaar. Voor zover bekend zijn er geen patiënten jonger dan 40 jaar. Geslachtsverdeling PSP komt even vaak of iets vaker voor bij mannen. Etiologie: PSP ontstaat door neurodegeneratie en accumulatie van abnormaal 4R-tau-eiwit in de hersenstam en basale kernen. Tevens zijn er aanwijzingen dat er taueiwitten zijn die zich gedragen als een prion en van cel naar cel gaan. [11-13]. Een beter begrip van deze oorzakelijke pathogene mechanismen kan nieuwe inzichten voor de behandeling geven, zoals behandelingsstrategieën gericht op de pathologische (transcellulaire) verspreiding van de taueiwitten in de hersenen. [14] Erfelijkheid: PSP is bijna nooit erfelijk. Enkele familiaire vormen zijn beschreven. Symptomen PSP Bewegingsstoornissen  Symmetrische bewegingsarmoede.  Axiale rigiditeit met een kenmerkende rechte houding en retrocollis.  Instabiele houding met een langzaam, onzeker looppatroon en verminderde tot afwezige houdingsreflexen.  Vallen (meestal achterover), vroeg in het ziekteproces.  Houdings- en actietremoren, vooral bij PSP-P.  ‘Freezing of gait’, oftewel plots bevriezen van een beweging komt voor bij 10-20% van de PSP- patiënten. Bekende uitlokkende factoren zijn nauwe ruimtes (deuropening, toilet), ‘set- shifting’ (bijvoorbeeld opstaan uit zit en dan gaan lopen) en gelijktijdige bewegingen (bijvoorbeeld omdraaien tijdens het lopen). Oogbewegingsstoornissen Als eerste is een vertraging van de snelle instelbewegingen te zien. Later ontstaat een supranucleaire blikparese. Oogbewegingsstoornissen zijn meestal eerst aanwezig bij naar beneden kijken, gevolgd door naar boven kijken en als laatste bij horizontale oogbewegingen.Moeite met naar beneden kijken is meer specifiek, omdat moeite met naar boven kijken ook normale veroudering kan zijn, en moeite met naar beneden kijken niet. Blepharospasme (ooglidkramp) kan leiden tot functionele blindheid.