Kwaliteitsstandaard Primaire Scleroserende Cholangitis (PSC)

Kwaliteitsstandaard PSC Pagina 18 van 117 Versie 1.0 hepatobiliaire aandoeningen waarbij onduidelijkheid of twijfel bestaat met betrekking tot diagnostische bevindingen en/of beleid dient aan een zeldzame hepatobiliaire aandoening te worden gedacht en dient laagdrempelig te worden verwezen naar een gespecialiseerd arts ((kinder)mdl-arts/(kinder)hepatoloog). • Een zorgverlener verwijst in elk geval patiënten met de volgende kenmerken (“red flags”) voor diagnostiek naar PSC naar een internist/MDL-arts/kinderhepatoloog/kinder-mdl-arts verbonden aan een expertisecentrum voor PSC of een internist/MDL- arts/kinderhepatoloog/kinder-mdl-arts in een behandelcentrum/regionaal ziekenhuis met speciale expertise op het gebied van hepatobiliaire aandoeningen: - Symptomen waarbij moet worden gedacht aan PSC (dit zijn onder andere pijn rechts in de bovenbuik in combinatie met koorts, jeuk, verminderde eetlust, gewichtsverlies, vermoeidheid, geelzien, hepatomegalie, splenomegalie, leverstigmata). Bekend moet zijn dat vermoeidheid als enige klacht een symptoom van PSC kan zijn. - Bij laboratoriumonderzoek aanwezige (niet verklaarde) cholestatische levertestafwijkingen (vooral bij verhoogde waarden van alkalische fosfatase). Met name wanneer er ook sprake is van en inflammatoire darmziekte of een andere auto-immuun aandoening. Toelichting/onderbouwing Er moet meer awareness komen ten aanzien van de diagnose PSC. PSC wordt relatief vaak pas laat gediagnosticeerd. De redenen hiervoor zijn onder andere: • Doordat PSC relatief weinig voorkomt, zijn niet veel artsen vertrouwd met de diagnostiek en behandeling ervan. • Slechts grofweg 50% van de PSC-patiënten presenteert zich met bijpassende klachten, zoals pruritus, vermoeidheid, pijn in de rechter bovenbuik of episodes met koorts en koude rillingen. • Bij lichamelijk onderzoek zijn hepatomegalie en splenomegalie de voornaamste bevindingen, maar deze worden bij een minderheid van de patiënten gevonden. • Leverstigmata treden in een latere fase op en worden zelden gezien als de patiënt voor het eerst met klachten komt. Een vermoeden van PSC bij patiënten zonder klachten ontstaat vaak naar aanleiding van routine bloedonderzoek, bijvoorbeeld in het kader van jaarlijks bloedonderzoek bij patiënten met een inflammatoire darmziekte. Hierbij wordt dan bijvoorbeeld een verhoogd alkalisch fosfatase (AF), gamma- glutamyltransferase (γ - GT) of bilirubine gevonden. Aansluitend volgt dan nader onderzoek naar de oorzaak van de leverenzymstijging. Soms kan ook door ander onderzoek PSC (per toeval) aan het licht komen. Bij MRI- onderzoek van de darmen wordt dan bijvoorbeeld een verwijding van een galgang gezien. De symptomen bij eerste presentatie zijn vooral afhankelijk van de ziektelokalisatie en ernst van de ziekte.