Kwaliteitsstandaard Primaire Scleroserende Cholangitis (PSC)

Kwaliteitsstandaard PSC Pagina 22 van 117 Versie 1.0 schokgolf, kan grofweg onderscheid maken tussen gevorderde fibrose (de hoeveelheid littekenweefsel in de lever) of cirrose en niet-gevorderde leverschade. De literatuur over de waarde van fibroscan bij PSC is nog beperkt. De techniek lijkt veelbelovend. • Patiënten die zich presenteren met klinische, biochemische en histologische kenmerken die passen bij PSC, maar die een normaal cholangiogram hebben, worden geclassificeerd als “small duct PSC” 11 . • Met echografie kan niet-invasief beeldvormend onderzoek worden verricht om te differentiëren tussen intra- en extrahepatische cholestase. Echografie staat aan het begin van diagnostiek van cholestatische leverwaarden. Jaarlijks echo wordt aanbevolen bij volwassenen in de follow-up vooral ter beoordeling van de galblaas (poliepen?), maar ook de galwegen (o.a. galwegdilatatie?). • Endoscopische echografie kan als alternatief voor MRCP overwogen worden om distale galwegobstructie te evalueren. • Genetisch onderzoek Het wordt aanbevolen om genetisch onderzoek te doen naar ABCB 4 (dat codeert voor de fosfolipide export pomp) bij patiënten met een negatieve AMA-test en histologische bevindingen die kunnen wijzen op PBC of (small duct) PSC 64 . • Bij het vaststellen van morfologische biliaire afwijkingen die compatibel met PSC zijn dient altijd differentiaal diagnostisch ook aan de mogelijkheid van andere aandoeningen gedacht te worden, zoals primair cholangiocarcinoom, IgG-4 gemedieerde ziekte, primaire cholelithiasis, ABCB4-deficientie (‘multidrug resistance protein 3’), of portale biliopathie. • Laboratoriumonderzoek Aanbevolen wordt om antimitochondriale antilichamen (AMA), antinucleaire antistoffen (ANA) in het serum te bepalen bij kinderen en volwassenen met chronische intrahepatische cholestase. Bij kinderen wordt ook anti-smooth muscle antistoffen en anti-liver-kidney microsome antilichamen (anti-LKM-1) bepaald. Bij volwassenen wordt LKM-1 alleen bepaald bij verdenking op AIH. Toelichting en onderbouwing De diagnose PSC moet worden gesteld middels een combinatie van uitgebreide anamnese, klinische bevindingen, laboratoriumonderzoek, beeldvormend onderzoek en histologisch onderzoek. Anamnese/klinische bevindingen 0-50% van de PSC-patiënten is symptoomloos bij diagnose. Ongeveer 50% van de PSC-patiënten presenteert zich met klachten zoals: • vermoeidheid • jeuk • pijn in de rechter bovenbuik • koorts