Tijdiger en nauwkeurigere diagnose

Mensen met een zeldzame aandoening zijn vaak lang op zoek naar de juiste diagnose. Bij meer dan 30% van de patiënten duurt het vinden van de juiste diagnose langer dan 20 jaar. Bovendien krijgt 46% van de patiënten een verkeerde diagnose. Dit leidt tot grote psychische spanning en niet zelden tot onherstelbare gezondheidsschade. De VSOP draagt bij aan bekendheid van de zeldzame aandoeningen en aan deskundigheidsbevordering in de zorg. Dit kan een snellere, juiste diagnose in de hand werken. 

Vroege screening

Momenteel wordt met de hielprik alleen gescreend op aandoeningen die behandelbaar zijn. Ouders van kinderen met een zeldzame aandoening die ´niet behandelbaar´ zijn, weten echter dat een diagnose van groot belang is voor de gemoedsrust en voor het zoeken van de juiste begeleiding van het kind. De VSOP blijft agenderen dat ook aandoeningen die buiten de beperkte definitie van ´behandelbaar´vallen, opgenomen worden in de hielprik of vergelijkbare vroege screening.

Informeren van familieleden

Adequate financiering, capaciteit en regelgeving zijn nodig om familieleden van de zogenaamde ´indexpatient´ te informeren over een mogelijk genetisch risico voor henzeld en hun eventuele toekomstige kinderen. In het project ´Informeren van familieleden´ levert de VSOP een belangrijke bijdrage aan de zoektocht naar de juiste vorm hiervoor. 

Next Generation Sequencing 

DNA-analyse met behulp van Next Generation Sequencing (NGS) wordt steeds vaker toegepast om een tijdige en nauwkeurige diagnose te kunnen stellen, gebruikt in screeningsprogramma's en wetenschappelijk onderzoek. NGS leidt ook tot een toenemend aantal, voorheen onbekende diagnoses. De VSOP zet zich in voor de verdere implementatie van NGS in de zorg en blijf het patiëntenperspectief inbrengen bij de dialoog over ethische en juridische dilemma's die daarmee samenhangen. 

• De VSOP werkt mee aan een werkwijzer voor DNA analyse
• De VSOP stelde een position paper op rondom dit onderwerp