Genetische aandoeningen

Het grootste deel (80%) van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorzaak. Deze kan erfelijk zijn overgedragen van ouders op hun kind, maar kan ook spontaan zijn ontstaan bij iemand bij wie de aandoening nog niet voorkwam in de familie. Wanneer een genetische aandoening aan het licht komt, ontstaan direct ingewikkelde vraagstukken zoals ‘moet ik mijn naasten informeren?’ en ‘geef ik mijn ziekte door aan mijn kinderen?’. 

DNA-testen

De snelle ontwikkelingen op het gebied van DNA-testen bieden mogelijkheden voor snellere en betere diagnose. Ze leveren echter ook direct persoonlijke en maatschappelijke vragen op. Wegen de kosten van de tests op tegen de baten? Bijvoorbeeld als het om aandoeningen gaat waar geen behandeling voor mogelijk is. En hoe beïnvloed het de keuze voor het stichten van een gezin? De VSOP speelt een belangrijke rol in het maatschappelijk debat en brengt daar het patiëntenperspectief en –belang in naar voren. 

Informeren van naasten

Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is daarom gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. De VSOP draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten. Lees hier meer over in het project ‘Richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. 

Kinderwens

Meer inzicht in genetische aandoeningen kan invloed hebben op gezinsplanning. Zo bestaan er via IVF mogelijkheden om met zekerheid te voorkomen dat een kind een genetische aandoening overerft. En ook tijdens de zwangerschap kan getest worden of het embryo een genetische aandoening heeft. Door komst van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is dat eenvoudiger dan voorheen. Uiteraard leidt ook dit tot ingewikkelde persoonlijke afwegingen en tot maatschappelijk debat. De VSOP brengt in dit debat het patiëntenperspectief naar voren en pleit voor het mogelijk maken van eigen, geïnformeerde keuzes. Lees hierover meer bij zwangerschap en kinderen.