Problematiek van zeldzaam

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen. In Nederland gaat het om maximaal 8.000 mensen per zeldzame aandoening. In totaal betreft het ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen. Dat is dus een grote groep. Hun aandoening is dan wel zeldzaam, de problemen waar zij mee te maken krijgen zijn dat niet. 

Onderstaande Infographic geeft deze problematiek helder weer.

Diagnose

Mensen met een zeldzame aandoening zijn vaak lang op zoek naar de juiste diagnose. Bij meer dan 30% van de patiënten duurt het vinden van de juiste diagnose langer dan 20 jaar. Bovendien krijgt 46% van de patiënten een verkeerde diagnose. Dit leidt tot grote psychische spanning en niet zelden tot onherstelbare gezondheidsschade. De VSOP draagt bij aan bekendheid van de zeldzame aandoeningen en aan deskundigheidsbevordering in de zorg. Dit kan een snellere, juiste diagnose in de hand werken. 

Tot wel 75% van de zeldzame aandoeningen raakt kinderen. Het zijn dan hun ouders die – vaak wanhopig – van specialist naar specialist gaan in de zoektocht naar een verklaring voor de klachten die hun kind heeft. Voor deze ouders zette de VSOP het platform Ziekte Onbekend op en maakte de tool Diagnosewijzer.com waarmee eenvoudige klachten en symptomen bij te houden zijn om te delen met de artsen. Meer over zwangerschap en kinderen

80% van de aandoeningen heeft een genetische oorzaak heeft. Daarom bieden voortschrijdende technieken op gebied van DNA-testen mogelijkheden om sneller tot een diagnose te komen. De VSOP zet zich ervoor in dat deze technieken juist en tijdig ingezet worden voor mensen die dat nodig hebben. Meer over genetische aandoeningen

Kwaliteit van zorg, kwaliteit van leven

Voor zeldzame aandoeningen is er vaak geen uitzicht op genezing of op de aandoening gerichte behandeling. De zorg richt zich meestal op de behandeling van symptomen, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het voorkomen of beperken van (onherstelbare) gezondheidsschade. Voor een goede behandeling is het belangrijk dat de zorgverleners en medisch specialisten kennis hebben van de aandoening en van beste behandelmethoden. Deze kennis wordt gebundeld in expertisecentra die dankzij inzet en bijdrage van de VSOP tot stand komen. Op zichtopzeldzaam.nl vindt u eenvoudig de juiste expertisecentra per aandoening. 

Geneesmiddelen

Omdat het aantal mensen met een zeldzame aandoening klein is, is het voor farmaceutische bedrijven minder interessant daar geneesmiddelen voor te ontwikkelen, te testen en te registreren. De geneesmiddelen die er zijn, zijn dan vaak erg duur en worden niet altijd vergoed door de zorgverzekeraars. De VSOP zet zich in om te zorgen dat geneesmiddelen toch ontwikkeld worden en dat patiënten toegang krijgen tot de geneesmiddelen die zij nodig hebben.

Onderzoek

Om te komen tot goede behandelmethoden en geneesmiddelen, is onderzoek nodig. Maar ook hierbij loopt men bij zeldzame aandoeningen aan tegen het probleem van de lage aantallen patiënten. Dit maakt onderzoek lastig en duur. De VSOP pleit voor voldoende geld voor onderzoek naar de zeldzame aandoeningen.

Begrip 

Mensen met een zeldzame aandoening hebben in hun omgeving vaak veel uit te leggen. De ziekte en bijbehorende beperkingen en problemen zijn niet bekend bij naasten, vrienden, collega’s en werkgever. Dat leidt vaak tot onbegrip. De VSOP werkt aan bekendheid van zeldzame aandoeningen en aan maatschappelijk begrip voor mensen die eraan lijden. 

Lees meer bij ‘wat doen wij’.