A A Lettergrootte

Zeldzame aandoeningen

Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen (of 5 per 10.000). Naar schatting bestaan wereldwijd ruim 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Daarvan heeft ongeveer 80 procent een genetische oorzaak. Veel genetische en aangeboren aandoeningen zijn dan ook zeldzaam, maar niet allemaal. In Nederland gaat het om maximaal 8.000 mensen per zeldzame aandoening. In totaal betreft het ruim 1 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen. Goede gegevens over zeldzame aandoeningen ontbreken vaak, omdat registratie als zodanig in databases niet of onjuist gebeurt.

Onbekende aandoeningen

Zeldzame aandoeningen zijn vaak onbekende aandoeningen. Maar er zijn ook veel zeldzame vormen van veelvoorkomende en bekende ziekten zoals kanker. Ook de meeste aangeboren aandoeningen zijn zeldzaam. Ze kunnen tijdens de (vroege) zwangerschap ontstaan door omgevingsfactoren of leefstijl, of door een ongunstig verloop van de zwangerschap of bevalling.

Ervaren knelpunten bij zeldzame aandoeningen

Het feit dat de aandoening weinig voorkomt en relatief onbekend is, maakt het leven met een zeldzame aandoening extra complex. Men ziet zich vaak geconfronteerd met een onjuiste of late diagnose. Is de juiste diagnose eenmaal bekend, dan is vaak weinig informatie beschikbaar. Voor de meeste zeldzame aandoeningen wordt nog nauwelijks wetenschappelijk onderzoek verricht. Daardoor is vaak weinig bekend over het verloop van de aandoening of over aanknopingspunten voor therapie. Een zeldzame aandoening heeft effect op alle terreinen van het leven, denk aan zorg, wonen en werken bijvoorbeeld.

>>Zeldzame aandoeningen

Print