Huisartsenbrochure neuralgische amyotrofie

Neuralgische amyotrofie (NA) Neuralgische amyotrofie (NA) E NKELE FEITEN Neuralgische amyotrofie (NA) is een acute, zeer pijnlijke, perifere neuropathie. Meestal is de neuropathie gelokaliseerd in de plexus brachialis, maar lokalisatie in de lumbosacrale plexus komt ook voor. Soms is ook de n. phrenicus betrokken. Neuralgische amyotrofie heet ook wel ‘plexus brachialis neuropathie’ of ‘het syndroom van Parsonage en Turner’ . NA wordt in het algemeen gekenmerkt door acute, zeer hevige pijn (NRS-score 8-10) in de nek, schouder en/of arm, gevolgd door een gedeeltelijke verlamming (multifocale parese) van de schouder- en armspieren. Deze acute fase duurt zo’n drie weken en kan overgaan in een volgende fase waarbij de continue pijn weg is, maar de patiënt wel last kan hebben van plotselinge pijnscheuten bij bepaalde bewegingen. Een groot deel van de mensen krijgt in de chronische fase last van secundaire pijnklachten rondomnek, schouder en armdoor overbelasting. Er bestaat een idiopathische, niet-erfelijke vorm van neuralgische amyotrofie (INA) en een autosomaal dominant erfelijke vorm, oftewel hereditaire neuralgische amyotrofie (HNA). Vóórkomen · · Incidentie Uit recent onderzoek blijkt dat de incidentie van NA 1 per 1.000 Nederlanders is, wat neerkomt op circa 17.000 nieuwe patiënten per jaar. Dit is aanzienlijk vaker dan de eerder gerapporteerde internationale cijfers van 2-3 op de 100.000 Nederlanders. Het verschil in deze cijfers komt doordat NA vaak in eerste instantie niet wordt herkend. Gemiddeld krijgt een huisarts met een normpraktijk jaarlijks 2-3 patiënten met NA op het spreekuur. · · Geslachtsverdeling Mannen krijgen twee keer zo vaak NA dan vrouwen. NA openbaart zich meestal op volwassen leeftijd, maar kan op alle leeftijden voorkomen. Synoniemen en varianten · · Synoniemen Neuralgische amyotrofie heet ook wel: -- plexus brachialis neuropathie; -- syndroom van Parsonage en Turner. · · Varianten Er zijn twee vormen van NA die verschillen in beginleeftijd en recidiefkans: -- idiopathische neuralgische amyotrofie (INA), is de niet-erfelijke vorm van NA en komt het meeste voor. De mediane beginleeftijd is 40 jaar en de recidiefkans op een aanval is 25%; -- hereditaire neuralgische amyotrofie (HNA), is de erfelijke variant van NA en komt tien keer minder vaak voor dan INA. De mediane beginleeftijd is 28 jaar en de recidiefkans op een aanval is 75%. Etiologie en erfelijkheid · · Etiologie De precieze oorzaak van NA is nog niet bekend. Wel zijn er sterke aanwijzingen dat NA een multifactoriële aandoening is. Erfelijke gevoeligheid, mechanische factoren en een auto-immuun trigger spelen een rol bij het ontstaan van NA-aanvallen. · · Erfelijkheid HNA erft autosomaal dominant over en is genetisch heterogeen. Een ouder met HNA heeft bij ieder kind 50% kans om de aandoening door te geven. Op dit moment zijn er naast drie mutaties in het SEPT9 -gen ook duplicaties in hetzelfde gen bekend die de kans op HNA verhogen. In Nederlandse families met HNA is slechts bij een minderheid van de gevallen een verandering in het SEPT9 -gen terug te vinden. Het is nog onbekend welke genetische oorzaak een rol speelt bij de andere patiënten. Beloop Bij het klassieke beloop van NA zijn drie pijnfases te onderscheiden (zie Tabel 1 ) . · · Acute fase Het begin van een aanval van NA wordt gekenmerkt door continue, hevige pijn (NRS-score > 7, zie NHG-Standaard Pijn ) . De pijn verergert meestal in rust. Deze fase duurt gemiddeld drie weken, maar kan ook slechts enkele uren duren of juist een paar maanden. De pijn lijkt veroorzaakt door een ontstekingsreactie op zenuwniveau. Naast de continue pijn treden in deze fase ook multifocale parese en sensibele klachten op. 1