12
3.
Diagnose
De klinische diagnose wordt gesteld op basis van o.a. in kaart brengen van klachten, lichamelijk onderzoek,
laboratoriumonderzoek, genetisch onderzoek met familieanamnese. Cirrose en fibrose in de lever ten
gevolge van hemochromatose kan met een leverbiopt of fibroscan worden bepaald. Voor uitvoering en
normen over de klinische en genetische diagnosestelling wordt verwezen naar de Richtlijn voor Hereditaire
Hemochromatose.
De fase van diagnostiek gaat uit van twee categorieën mensen:
1.
mensen met klinische verschijnselen;
2.
mensen die belast zijn met een homozygote genmutatie, zonder klinische verschijnselen.
3.1
Patiënten met klinische verschijnselen
Huisarts
Wanneer de huisarts een vermoeden heeft van hemochromatose en dit door bloedonderzoek wordt
bevestigd, raadpleegt deze de bij het NHG beschikbare informatie zodat hij de patiënt zo optimaal mogelijk
kan informeren. De huisarts neemt kennis van de Richtlijn voor Hereditaire Hemochromatose en van de
inhoud van de zorgstandaard. De patiëntenvereniging beschikt eveneens over informatie voor professionals
. De huisarts verwijst, na een positieve diagnosestelling, de patiënt naar een
internist (hematoloog) voor nadere diagnostiek.
Wanneer de huisarts meer kennis heeft van de aandoening en de symptomen, is het mogelijk eerder bij vage
klachten te denken aan hemochromatose en hiervoor tijdig laboratoriumdiagnostiek aan te vragen.
Medisch specialist
De medisch specialist heeft kennis over hemochromatose, de diagnostiek en behandeling. Wanneer een
patiënt door de huisarts of collega-specialist is doorverwezen naar een medisch specialist, dan handelt deze
verder conform de Richtlijn Hereditaire Hemochromatose. Genetisch onderzoek wordt ingezet. Bij een
positieve bevinding kan de diagnose definitief worden vastgesteld en wordt de patiënt geïnformeerd over de
diagnose, het beloop van de aandoening, de behandelingsopties, preventie en erfelijkheidsaspecten.
3.2
Preventieve controles in geval van homozygote genmutatie, zonder klinische
verschijnselen
Bij een persoon met een homozygote genmutatie zónder verhoogde ijzerparameters dient elke drie
jaaronderzoek naar ferritine en het ijzerverzadigingsfractie worden verricht. Indien geen afwijkingen worden
gevonden, dient de huisarts dit onderzoek minimaal iedere drie jaar te herhalen. Indien er wel afwijkingen
worden gevonden, moet de huisarts direct doorverwijzen naar een internist (hematoloog) voor verder
onderzoek en behandeling.
Preventieve controles
Doelstelling van preventieve controles is het tijdig opsporen van de mogelijke symptomen die duiden op een
uiting van hemochromatose (zie ook Richtlijn Hereditaire Hemochromatose), waardoor tijdige behandeling
