11
Vroege onderkenning door medisch specialist
Hemochromatose kan versneld leiden tot tal van andere aandoeningen. Alvorens hemochromatose als
aandoening is vastgesteld bij een patiënt, is het mogelijk dat de patiënt in behandeling is voor aandoeningen
die uiteindelijk veroorzaakt blijken te zijn door hemochromatose. Bij aandoeningen zoals leverziekten,
cardiale aandoeningen, gewrichtsaandoeningen en diabetes dienen ferritine en het ijzerverzadigingsfractie
van de patiënt te worden bepaald.
Wanneer bij de patiënt hemochromatose als diagnose wordt gesteld, dient de medisch specialist die
betrokken is in het zorgproces kennis te nemen van de Richtlijn Hereditaire Hemochromatose én deze
zorgstandaard. De patiënt moet voor behandeling doorverwezen worden naar de internist (hematoloog).
Ook bij ziektebeelden die eveneens door hemochromatose kunnen worden veroorzaakt dient de patiënt op
ferritine en het ijzerverzadigingsfractie te worden gecontroleerd omdat hemochromatose hieraan ten
grondslag kan liggen.
2.2
Vroege onderkenning bij familieleden die gendrager kunnen zijn
Na een gevonden genmutatie die de oorzaak is van de Hereditaire Hemochromatose, is de kans groot dat
familieleden in de eerste graad ook de betreffende genmutatie hebben. Het is wenselijk dat
familieonderzoek
6
plaatsvindt.
Met genetisch onderzoek kan vroege onderkenning plaatsvinden bij mensen die blijken te beschikken over
een genmutatie waarbij twee dezelfde (identieke) versies van een bepaald gen aanwezig zijn (homozygoot),
maar waarbij de klinische verschijnselen zich nog niet geopenbaard hebben. Dit betreft meestal eerste-
graadsvewanten van patiënten met aangetoonde hemochromatose.
De patiënt moet worden gewezen op het belang voor de familieleden en de morele verantwoordelijkheid
hen te informeren. Immers, wanneer hemochromatose onbehandeld blijft, is het in potentie een
aandoening waaraan men kan overlijden. Het kan voorkomen dat hemochromatose gediagnosticeerd wordt
binnen een familie, maar er daarentegen gewacht wordt met DNA-onderzoek bij overige familieleden. De
patiënt kan onder begeleiding van, en met behulp van door de klinisch geneticus opgestelde familiebrieven,
zijn/haar familieleden informeren. De patiënt dient zelf de familieleden te informeren hun huisarts hierover
in te lichten. In een dergelijk geval dient de huisarts regelmatig het ferritine en het ijzerverzadigingsfractie te
laten bepalen.
Gezien de Nederlandse privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten niet toegestaan rechtstreeks
familieleden te informeren over de in de familie gevonden genmutatie.
6
onderzoek naar de kansen op een bepaalde erfelijke aandoening binnen een familie door stamboomonderzoek en chromosomenonderzoek
(
).
