34
Elektronisch patiëntendossier (EPD)
Het landelijk EPD maakt het uitwisselen van medische gegevens tussen zorgverleners in Nederland mogelijk.
Het EPD is niet een echt dossier, maar wordt samengesteld uit de informatie die zorgverleners beschikbaar
hebben in hun zorginformatiesysteem
.
Erfelijke aandoening
Ziekte of aandoening of een aanleg/predispositie/hoog risico om de aandoening te ontwikkelen die van
generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen
moeten niet worden verward met aangeboren of congenitale aandoeningen; dat zijn ziekten of afwijkingen
die al merkbaar zijn bij de geboorte maar die niet erfelijk hoeven te zijn
.
Erytrocytaferese
methode waarbij met behulp van een speciaal apparaat rode bloedcellen uit het bloed worden gefilterd
(
HVN).
Expertisecentrum
Groep experts met zeer specifieke kennis over kleine groepen ziekten, werken met multidisciplinaire teams
en multidisciplinaire zorgstandaarden. Hebben regiefunctie en coördineren de zorg voor de betreffende
aandoening, bewaken de kwaliteit van de zorg, leveren advies collega’s. Er moet aan de volgende criteria
worden voldaan: onderzoek, onderwijs (kennis delen), zorg (kwaliteit verbeteren door inzet kennis) en
multidisciplinariteit (
Stuurgroep Weesgeneesmiddelen
).
Familieanamnese
Het gestructureerd vragen naar de familieleden en het voorkomen van ziekten in de familie. Het omvat
gegevens omtrent de onderhavige aandoening, vroeger doorgemaakte ziekten, levensloop, familie en milieu
(
sociale omstandigheden) (
allesovererfelijkheid.nl)
.
Familiebrief
Brief die gericht is aan familieleden van een persoon waarbij een erfelijke aanleg is aangetoond. Hiermee
kunnen familieleden worden geïnformeerd over de erfelijke aanleg
.
Familieonderzoek
Onderzoek bij familieleden naar de ziektegeschiedenis van familieleden in de eerste en tweede lijn om
inzicht te krijgen in het voorkomen van bepaalde aandoeningen in de familie (allesovererfelijkheid.nl).
Familiestamboom
Gestructureerd overzicht van de uitkomsten van het familieonderzoek
.
Ferritine
Een eiwit dat zorgt voor de binding van ijzer bij de opslag in de lever en het beenmerg. Er is altijd een kleine
hoeveelheid ferritine in het bloed aanwezig; dit is een maat voor de hoeveelheid ferritine (en dus de
hoeveelheid ijzer) in de lever en het beenmerg
(
HVN)
.
