Pagina 35 - Beschreven zorg voor Hereditaire Hemochromatose

35
Fibrose (leverfibrose)
Ophoping van overmatig bindweefsel in littekenweefsel in de lever, als reactie op chronische, herhaalde
schade aan de levercellen. Het is normaal dat de fibrose progressie maakt, waarbij het de hepatische
architectuur/bouw van de lever verstoort, en uiteindelijk ook de functie, terwijl de lever probeert
beschadigd weefsel te vervangen en te herstellen.: overmatige toename van de hoeveelheid bindweefsel in
een orgaan (= fibrosering)
.
Geïndiceerde preventie
De zorg die erop gericht is het ontstaan van ziekte te voorkomen bij een individu met een
verhoogd risico op die ziekte. Geïndiceerde preventie is in de klassieke terminologie: secundaire preventie
die gericht is op het individu (
CVZ-rapport: van preventie verzekerd, juli 2007
).
Gen
Een bepaalde DNA sequentie die codeert voor een specifiek eiwit. Elk gen heeft een vaste plaats (locus) op
een chromosoom. In een gen worden de coderende gedeelten (exonen) afgewisseld door niet coderende
gedeelten (intronen). Genen kunnen afgelezen worden in boodschapper-RNA (mRNA) en in de ribosomen
vertaald worden naar de corresponderende eiwitten
.
Genmutatiedrager
De persoon die het gemuteerde/ziektemakende gen ‘draagt’
.
Genetica
Studie van de erfelijkheid als een complex van biologische, chemische en fysische processen
(
).
Geïndiceerde preventie
De zorg die erop gericht is het ontstaan van ziekte te voorkomen bij een individu met een verhoogd risico op
die ziekte. Geïndiceerde preventie is in de klassieke terminologie: secundaire preventie die gericht is op het
individu (
CVZ rapport: van preventie verzekerd, juli 2007
).
Hematoloog
I
nternist met aandachtsgebied bloedziekten.
Hemochromatose
Een stofwisselingsziekte waarbij de opname van ijzer in de darm niet goed kan worden gereguleerd, wat
soms leidt tot ijzerstapeling in organen wat na lange tijd (soms ernstige) symptomen kan veroorzaken
(
HVN).
Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN)
C
ategorale patiëntenorganisatie voor mensen met hemochromatose.