Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

40 Aanbevelingen • Spinale dysraphie (SD) kan een bijkomende aandoening zijn bij patiënten met ARM. De prevalentie van SD is hoger bij patiënten met complexe vormen van ARM (bij geboorte geen meconiumlozing mogelijk), maar SD kan ook voorkomen bij alle vormen van ARM (bij geboorte wel meconiumlozing mogelijk) en om die reden is het aanbevolen om alle patiënten met ARM te screenen. • Naast een X- wervelkolom is het aanbevolen een echo van het spinaal kanaal te maken. De echo spinaal kanaal wordt gemaakt vlak na de geboorte, maar in ieder geval in de eerste 3 maanden, omdat anders de wervelbogen zijn gesloten en beoordeling met behulp van echo van het ruggenmergkanaal niet meer mogelijk is. Indien er op de echo van het myelum afwijkingen zijn, wordt de kinderneuroloog geconsulteerd. • Op de leeftijd van 3 tot 12 maanden wordt (op indicatie ( bij neurologische symptomen) een MRI (afbeeldend onderzoek van het spinale kanaal middels een MRI) gemaakt. Beleid: - Alle kinderen krijgen een echo van het myelum binnen 3 mnd na de geboorte. - Indien dit echografisch onderzoek afwijkend is zal de kinderneuroloog geconsulteerd worden. - Indien er een indicatie is, gesteld door de kinderneuroloog, voor een aanvullende MRI wordt dit geadviseerd om dit voor de leeftijd van 3-6 mnd. te doen aangezien je dit dan nog zonder narcose kan doen met “feed and wrap” (=voeden kort voor de MRI en dan fixeren in vacuüm kussen). Bij 9-12 mnd. moet je het kind tijdens de MRI onder narcose brengen. - Een verslechterend neurologisch beeld (sensomotorisch en/of qua continentie) gedurende de follow- up kan een indicatie zijn om op latere leeftijd (alsnog) een MRI te maken. - Bij een negatieve echografie en wel aanwezige symptomen (neurologische symptomen zoals pijn, spierzwakte benen, gestoorde sensibiliteit) denkt de zorgverlener aan een tethered cord of spinale dysraphie en wordt verwezen naar de neuroloog/neurochirurg voor aanvullend neurologisch onderzoek en wordt er een MRI gemaakt. Toelichting en onderbouwing Patiënten met ARM kunnen geassocieerde congenitale aandoeningen hebben, waaronder Spinale dysraphie met cord tethering (TC: tethered cord). Tethered spinal cord komt voor bij 10-60 % van de ARM patiënten 102,56 . Definitie Tethered Cord (TC; gekluisterd ruggenmerg): een anatomische afwijking waarbij het onderste gedeelte van het spinale ruggenmerg gefixeerd zit aan het onderste gedeelte van de spinale wervelkolom waardoor het onderste stuk van het ruggenmerg niet vrij kan bewegen. Tijdens groei en ontwikkeling zal de verhoogde tractie op het vastzittende ruggenmerg progressieve klachten en symptomen veroorzaken die invloed hebben op de motoriek, de sensibiliteit, het bewegingsapparaat, de urinecontinentie en defecatie. Dit noemen we het TC-syndroom (TCS): • Symptomen van het bewegingsapparaat kunnen zich presenteren als hypotonie van de beenspieren, atrofie van de benen, afwijkende reflexen aan de benen, pijn in de rug en/of benen, afwijkende sensibiliteit van de benen, vergroeiingen rug en benen en loopstoornissen. • Symptomen van het urogenitaalapparaat kunnen bestaan uit incontinentie of aandrang tot plassen door neurogene blaasfunctiestoornis. • Symptomen van het maagdarmstelsel kunnen bestaan uit soiling en incontinentie .