Kwaliteitsstandaard Anorectale Malformatie

Werkgroep 2
Adviesgroep 2
Inhoudsopgave 4
1. Voorwoord en samenvatting 7
1.1 Voorwoord 7
Zorgpad ARM 8
Leeswijzer 8
1.2 Samenvatting 8
1.3 Doel en doelgroep kwaliteitsstandaard 11
2. Inleiding 11
2.1 Anorectale malformatie (ARM) 11
Prevalentie 11
Bijkomende aandoeningen 12
2.2 Etiologie en erfelijkheid ARM 13
Herhalingsrisico 13
Erfelijkheidsonderzoek 13
Etiologie ARM 14
2.3 Verschillende vormen van ARM 15
Vormen van ARM waarbij de diagnose soms later dan direct na de geboorte wordt gesteld 19
2.4 Klinische kenmerken bij ARM 19
2.5 Klachten bij ARM na operatieve ingrepen en gedurende het leven 20
Post-operatieve problemen bij jonge kinderen 20
Mogelijke klachten op latere leeftijd 21
Kinderen rond leeftijd 4-5 jaar en ouder: 21
Adolescenten 22
3. Module diagnostiek bij een kind met ARM 25
Uitgangsvraag 1 25
Deelvraag 1a 25
Welke diagnostiek heb je nodig om de diagnose ARM te stellen en om te bepalen om welk type ARM het gaat, en welke diagnostiek heb je nodig om aanvullende co-morbiditeit vast te stellen? 25
Aanbevelingen 25
Prenataal 25
Postnataal 25
Diagnostische fase 26
Toelichting en onderbouwing 26
Diagnostiek 26
Het stellen van de diagnose ARM 27
Nadere diagnostiek om type anorectale malformatie en de aanwezigheid van eventuele bijkomende aandoeningen te bezien: 30
Deelvraag 1b en 1c 35
Welke diagnostische onderzoeken worden tijdens en na de verschillende operaties verricht en welke diagnostiek is van belang tijdens de follow-up? 35
Wanneer en welk urologisch onderzoek moet worden verricht? 35
Aanbevelingen 35
Toelichting en onderbouwing 35
Diagnostiek in de evaluatiefase in de 6 weken na reconstructie-operatie 35
Diagnostiek tijdens de evaluatie tot leeftijd 18 jaar 35
Diagnostiek tijdens de evaluatie na leeftijd 18 jaar 36
Deelvraag 1d 36
Wanneer en welk gynaecologisch onderzoek moet worden verricht? 36
Aanbevelingen 36
Toelichting en onderbouwing 38
Menstruatieproblemen bij afwijkende anatomie vagina/uterus 38
Zwangerschap en bevalling bij vrouwen met ARM 39
Perineum en risico op inscheuren 39
Deelvraag 1e 39
Wat is de indicatie voor aanvullend neurologisch onderzoek bij kinderen met ARM? 39
Aanbevelingen 40
Toelichting en onderbouwing 40
Prognose TCS (tethered cord syndrome): 41
Behandeling TCS 42
Overlap symptomen ARM en symptomen TCS 42
ARM-Net Consortium en het beleid rondom screening op TCS 42
Resultaten uit andere onderzoeken 43
4. Module behandeling van een kind met ARM 44
Uitgangsvraag 2 44
Deelvraag 2a 44
Welke behandelingen zijn geschikt voor patiënten met ARM? Welke hersteloperaties worden uitgevoerd, en welke behandelingen zijn daarna nog nodig? 44
Aanbevelingen 44
Deelvraag 2b 53
Welke instructies worden aan ouders gegeven voor het handelen na de (herstel)operaties? Welke zorgverlener geeft de instructie en wanneer wordt deze instructie gegeven? 53
Aanbevelingen 53
Toelichting en onderbouwing 53
Informatie die aan ouders verzorgers wordt verstrekt: 53
Ouders krijgen: 54
Informatie voor ouders ten aanzien van de operaties 54
Uitleg wordt gegeven over: 55
Uitleg wordt gegeven over: 55
Deelvragen 2c en 2d 56
Wat is het beleid bij de behandeling van continentieproblemen voor urine en voor ontlasting en eventuele complicaties hierbij? 56
Welk individueel aanpasbaar protocol kan gevolgd worden voor zindelijkheidstraining? En op welke leeftijd wordt dit aangeboden? 56
Aanbevelingen 56
Toelichting en onderbouwing 57
Zindelijk worden 57
Incontinentie voor ontlasting 58
Deelvraag 2e 63
Waaruit bestaat de behandeling van frequente blaasontstekingen bij kinderen met een ARM? 63
Aanbevelingen 63
Toelichting en onderbouwing 63
Deelvraag 2f 66
Wat is een goede preventie en behandeling voor perianale dermatitis/ luierdermatitis? 66
Aanbevelingen 66
Toelichting en verantwoording 66
Beleid/protocol bij behandeling van luierdermatitis 66
Definitie luierdermatitis 66
Oorzaak 66
Beleid bij luierdermatitis 67
Preventie luierdermatitis 67
Therapie (naast preventieve maatregelen): 68
Deelvraag 2g 68
Wat is een goed (medicatie)beleid ten aanzien van obstipatie? 68
Aanbevelingen 68
Deelvraag 2h 72
Welke hulpmiddelen zijn er (incontinentiematerialen, spoelmiddelen)? Hoe krijgen de patiënten die vergoed? Welke hulpverlener kan hierin adviseren en helpen met aanvragen? 72
Aanbevelingen 72
Toelichting en onderbouwing 72
Incontinentiematerialen 72
Deelvraag 2i 74
Hoe wordt /worden (ouders van) de patiënt met ARM ondersteund in het zelfmanagement? 74
Aanbevelingen 74
Toelichting en onderbouwing 74
Individueel zorgplan (IZP) 75
Verwijzen naar de patiëntenvereniging 75
5. Module follow-up bij een kind met ARM 76
Uitgangsvraag 3 76
Deelvraag 3a 76
Wat is de (minimale) frequentie van controle-afspraken? 76
Aanbevelingen 76
Toelichting en onderbouwing 76
Postoperatief (PO) 76
Transitieperiode 78
Deelvraag 3b en 3c 79
Welke aandachtspunten / vragen moeten aan bod komen tijdens een controle-afspraak in de verschillende leeftijden? En bij wie zijn de controle-afspraken? 79
Welke handelingen / onderzoeken moeten verricht worden tijdens een controle-afspraak in de verschillende leeftijden? 79
Aanbevelingen 79
Tabel 3.1. Follow-up programma voor een kind met anorectale malformatie 82
Toelichting en onderbouwing 85
Multidisciplinaire zorg voor een kind met een anorectale malformatie 85
Groei en ontwikkeling van patiënten met een ARM 86
Kwaliteit van leven van patiënten met een ARM 86
6. Module organisatie van zorg 88
Regievoering, hoofd-behandelaar en coördinatie van zorg 88
Uitgangsvraag 4 88
Deelvragen 4a en 4b 88
Welke zorgverleners zijn betrokken bij de follow-up van mensen met een anorectale malformatie (ARM) in een (kinderchirurgisch) zorgcentrum? 88
Welke disciplines moeten op indicatie kunnen worden geconsulteerd? 88
Aanbevelingen 88
Deelvraag 4c 89
Wat is de rol van het expertisecentrum, het gespecialiseerd chirurgisch behandelcentrum en het behandelteam bij ARM? 89
Aanbevelingen 89
Toelichting en onderbouwing 90
Expertisecentrum, kinderchirurgische centra en behandelteam 90
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen 92
Deelvraag 4d 93
Wie is de regievoerend arts en wat zijn de taken van de regievoerend arts? 93
Aanbevelingen 93
Toelichting en onderbouwing 93
Regievoerend arts 93
Hoofdbehandelaar 94
Registratie ARM 94
Individueel zorgplan 94
Deelvragen 4e en 4f 95
Welke maatregelen worden getroffen zodat er begeleiding/ondersteuning op het sociaal-maatschappelijk vlak is (zoals mogelijke problemen bij school, werk, verzekering, uitkering aanvragen)? 95
Welke maatregelen worden getroffen zodat er psychologische / psychiatrische / seksuele behandeling / begeleiding is, zodat er aandacht is voor het emotionele aspect wat bij patiënten met ARM komt kijken? 95
Aanbevelingen 95
Toelichting en onderbouwing 95
7. Module communicatie en informatie-uitwisseling met ouders 97
Uitgangsvraag 5 97
Deelvraag 5a 97
Welke zorgverlener informeert (de ouders van) de patiënt met anorectale malformatie wanneer (op welk moment) en op welke manier, zodat de (ouders van de) patiënt goed geïnformeerd is/zijn? 97
Aanbevelingen 97
Toelichting en onderbouwing 97
Vereniging Anusatresie 98
8. Module samenwerking, verwijzing en communicatie tussen zorgverleners 100
Uitgangsvraag 6 100
Welke maatregelen worden getroffen bij shared care voor de patiënt (naasten) om tot een goede informatie uitwisseling te komen tussen de betrokken zorgverleners? 100
Welke maatregelen worden getroffen zodat de zorgverlener de patiënt met ARM op het juiste moment verwijst naar de juiste zorgverlener? 100
Deelvragen 6a, 6b en 6c 100
Welke maatregelen worden getroffen om tot een goede informatie uitwisseling te komen tussen zorgverleners binnen dezelfde instelling en met de betrokken zorgverleners buiten de instelling? 100
Welke maatregelen worden getroffen bij shared care voor de patiënt (naasten) om tot een goede informatie uitwisseling te komen tussen de betrokken zorgverleners? 100
Welke maatregelen worden getroffen zodat de zorgverlener de patiënt met ARM op het juiste moment verwijst naar de juiste zorgverlener? 100
Aanbevelingen 100
Toelichting en onderbouwing: 101
9. Module Transitiezorg 102
Uitgangsvraag 7 102
Deelvraag 7a en 7b: 102
Welke zorgverlener is verantwoordelijk voor een goede transitie naar de volwassenenzorg? 102
Op welk moment wordt de chirurg/ MDL-arts(zo nodig)/uroloog/gynaecoloog voor volwassenen in het transitieproces betrokken? 102
Aanbevelingen 103
Toelichting en onderbouwing 104
Literatuur 106
Bijlage 1. Begrippenlijst 115
Bijlage 2. Verantwoording 117
Autorisatiedatum en onderhoudsplan 117
Samenstelling onderhoudsgroep 117
Initiatief samenwerking en autorisatie 117
Autorisatie wordt aangevraagd bij: 118
Financiering 118
Samenstelling werk- en adviesgroep 118
Werkgroep 118
Adviesgroep 119
Belangenverklaringen 120
Inbreng patiëntenperspectief 120
Methode ontwikkeling 120
Evidence-based, expert opinion 120
Implementatie 120
Werkwijze 121
Bijlage 3. Knelpunten / knelpuntenanalyse 126
De knelpunten vanuit patientenperspectief zijn verzameld op basis van: 126
Inventarisatie en prioritering knelpunten vanuit zorgverlenersperspectief 126
Samenvatting geprioriteerde knelpunten, geschikt om uit te werken in kwaliteitsstandaard: 132
Bijlage 4. Vragenlijst ter inventarisatie van mogelijke ontwikkelingsproblemen 134
Ondersteunende vragen 134
Draaglast/draagkracht 134
(Cognitieve) ontwikkeling 134
Sociaal-emotionele ontwikkeling 135
Bijlage 5. Screeningslijst STRONGkids 136
Bijlage 6. Rome III-criteria 137
Rome III-criteria 137
Bijlage 7. Bristol Stool Scale 138
Bijlage 8. Individueel zorgplan ARM 139
Individueel zorgplan ARM 139
Belangrijke individueel gerichte informatie over: 139
Persoonlijke gegevens 140
Mijn zorgverleners 140
Medische gegevens 141
Dilateren met Hegar 143
Medicatieoverzicht 143
Spoelmiddelen/ klysma’s 143
Ziekenhuisopnames 143
Behandelplan en doelen 143
Correspondentie tussen ouders en regievoerend arts 144
Zelfmanagement: Scan verslagen en brieven 144
Mondelinge afspraken 144
Vragen aan de regievoerend arts 144
Verslag van consult met de regievoerend arts 144
Vragen aan overige zorgverleners 144
Verslag van consulten met overige zorgverleners 145
Overzicht consulten 145
Overzicht van scans van brieven en verslagen 145
Zelfmanagement: Scan verslagen en brieven 145
Bijlage 9. Instructie en informatie voor ouders/ verzorgers bij het dilateren: 146
Doel 146
Schema voor het dilateren 146
Frequentie 146
Benodigdheden 146
Werkwijze 147
Colofon 148
Vereniging Anusatresie (VA) 148
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) 148
RkJQdWJsaXNoZXIy Mjc2MDM=