Huisartsenbrochure Dunnevezelneuropathie

Dunnevezelneuropathie Dunnevezelneuropathie E nkele feiten Dunnevezelneuropathie (DVN) is een perifere neuropathie. DVN uit zich in sensibele klachten zoals neuropathische pijn en paresthesieën, en klachten van het autonome zenuwstelsel. Bij DVN zijn de dunne zenuwvezels aangedaan: de dungemyeliniseerde A δ -vezels en ongemyeliniseerde C-vezels. Deze zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor het gevoel van pijn en temperatuur enmaken deel uit van het perifere autonome zenuwstelsel. Hoewel DVN een subtype van de polyneuropathieën is, wordt met een polyneuropathie in het algemeen beschadiging van de dikke zenuwvezels bedoeld. In tegenstelling tot een polyneuropathie is bij DVN geen sprake van krachtverlies, een veranderde vibratie- of positiezin, verlaagde of afwezige spierrekkingsreflexen. In sommige gevallen zijn echter zowel de dikke als dunne zenuwvezels beschadigd en kan klinisch eenmengbeeld van symptomen optreden. Patiëntenmet DVN hebben vaak een zeer heftige, brandende, prikkende pijn inmet name handen en voeten. Meestal is er sprake van een symmetrische distale neuropathie, maar eenmeer vlekkerig patroon kan ook vóórkomen. Pijn en temperatuur kunnen onjuist gevoeld worden. Daarnaast kunnen ook autonome symptomen vóórkomen als droge ogen en een droge mond, gastroparese, darmklachten (obstipatie, diarree, krampen), mictieproblemen, accommodatieproblemen, impotentie, hartkloppingen en orthostatische hypotensie. De aandoening heeft vaak een grote invloed op het dagelijks leven van de patiënt. Vóórkomen · · Prevalentie De minimumprevalentie wordt geschat op 53 patiënten per 100.000 inwoners. 22 Waarschijnlijk is dat een onderschatting. Door een grotere awareness zal het aantal bekende patiënten stijgen. De prevalentie neemt toe met de leeftijd. Een gemiddelde normpraktijk heeft één of enkele patiënten met DVN onder haar hoede. Etiologie en erfelijkheid · · Bij iets meer dan de helft van de patiënten wordt geen oorzaak gevonden voor DVN. · · Bij ongeveer 15% van de patiënten met DVN is sprake van een verandering in het DNA dat verantwoordelijk is voor bepaalde natriumkanalen. De mutatie leidt tot een verhoogde prikkelbaarheid van de dunne zenuwvezels waardoor er spontaan pijn kan ontstaan. Er zijn drie soorten natriumkanalen die voornamelijk in de dunne zenuwvezels voorkomen: Nav1.7, Nav1.8 en Nav1.9. De genen waarop de informatie voor deze natriumkanalen liggen, heten respectievelijk het SCN9A-, SCN10A- en SCN11A-gen. De afwijking erft autosomaal dominant over maar kan ook de novo voorkomen. Er is sprake van een wisselende penetrantie waarbij het klinisch beeld binnen families kan verschillen. Sommige personen die drager zijn van een mutatie hebben zelfs helemaal geen klachten. · · Bij de overige patiënten zijn er zeer diverse oorzaken voor DVN. · · Met DVN geassocieerde aandoeningen kunnen worden onderverdeeld in metabole, immuungemedieerde, infectieuze, toxische en hereditaire aandoeningen (zie Bijlage 1 ) . Over het algemeen screent de neuroloog die de diagnose heeft gesteld ten minste op onderliggende auto-immuunaandoeningen (zoals sarcoïdose, M. Sjögren of coeliakie), natriumkanaalmutaties, diabetes mellitus, glucose-intolerantie en vitamine B 12 -deficiëntie. 8 Diagnose · · Een neuroloog stelt de diagnose DVN op basis van de klachten in combinatie met een afwijkende zenuwvezeldichtheid in het huidbiopt en/of afwijkend temperatuurdrempelonderzoek als aanvullend onderzoek. Bij geïsoleerde of pure DVN is het zenuwgeleidingsonderzoek (EMG) niet afwijkend en zijn er geen andere tekenen van betrokkenheid van de dikke zenuwvezels. · · Neurologisch onderzoek toont doorgaans geen afwijkingen doordat onderzoek van spierkracht en reflexen gericht is op functies van de dikke zenuwvezels. Vaak is ook het sensibel onderzoek normaal omdat hierbij vibratie-, positie- en bewegingszin worden onderzocht die ook grotendeels door de dikke gemyeliniseerde zenuwvezels worden verzorgd. Routinematig onderzoek van pijn- of temperatuurzin vindt niet vaak plaats waardoor de diagnose DVN gemakkelijk kan worden gemist. · · Patiënten met sarcoïdose (zie Informatie voor de huisarts over Sarcoïdose ) ontwikkelen in 60 tot 70% van de gevallen DVN. De neuroloog en andere betrokken disciplines kunnen 1