Huisartsenbrochure Dunnevezelneuropathie

Dunnevezelneuropathie voor het opsporen hiervan gebruikmaken van een voor patiënten met sarcoïdose gevalideerde vragenlijst: de Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL). 12 De uitslag kan aanleiding zijn om vervolgens gerichter aanvullend onderzoek naar DVN te doen. Aanvullend onderzoek Een gouden standaard voor het stellen van de diagnose DVN ontbreekt. Op dit moment zijn het huidbiopt en temperatuurdrempelonderzoeken de beste methoden om de dunne zenuwvezels in beeld te brengen en het functioneren hiervan te testen. · · Huidbiopt : onder lokale verdoving wordt een 3mm stansbiopt 10cm boven de laterale malleolus van de enkel afgenomen. Met behulp van een specifieke kleuring kan vervolgens het aantal dunne zenuwvezels in de epidermis worden gevisualiseerd. Voor de intra-epidermale zenuwvezeldichtheid (IENFD) zijn normaalwaarden beschikbaar. De zenuwvezeldichtheid neemt af met de leeftijd en verschilt tussen mannen en vrouwen. Indien de waarde van de patiënt onder het 5 e percentiel ligt, wordt dit als afwijkend beschouwd. De sensitiviteit voor het stellen van de diagnose DVN is echter matig. 15 Tevens zijn de bewerking en analyse slechts in enkele centra in Nederland mogelijk. · · Temperatuurdrempelonderzoek : hierbij wordt een blokje op de voet en/of hand van de patiënt geplaatst. Dit blokje verandert steeds van temperatuur waarbij de patiënt aangeeft of hij dit voelt. Ook voor dit onderzoek zijn leeftijds- en geslachtsgebonden normaalwaarden beschikbaar. Het onderzoek is echter niet specifiek en vereist een goede medewerking van de patiënt om tot een betrouwbare uitkomst te komen. Zonder specifieke klachten die bij DVN horen, kan op basis van een afwijkend temperatuurdrempelonderzoek de diagnose DVN niet gesteld worden. · · Bloedonderzoek : nadat de diagnose DVN is gesteld, verricht de neuroloog aanvullend bloedonderzoek om een eventuele onderliggende aandoening te kunnen aantonen. Hierbij wordt onder andere gekeken naar het bloedbeeld, glucose, nierfunctie, leverfuncties, schildklierfunctie, vitamines (B 1 , B 6 en B 12 ), verschillende immunologische waarden en op indicatie DNA-onderzoek naar de hierboven genoemde natriumkanalen. · · Zenuwgeleidingsonderzoek (EMG) : Hiermee kan onderzocht worden of er dikkezenuwvezelschade is. · · Mogelijk kunnen in de toekomst nieuwe en/of verbeterde onderzoekstechnieken bijdragen aan de diagnostiek van DVN: -- Een aantal klinieken in Nederland gebruikt de huidrimpel-test bij het stellen van de diagnose DVN. Hierbij wordt huidrimpeling van de vingertoppen geïnduceerd door onderdompeling in water of het aanbrengen van EMLA-crème. Een verminderde rimpeling kan passen bij disfunctie van dunne zenuwvezels. Op dit moment wordt de mate van rimpeling visueel beoordeeld. Dit blijkt echter onvoldoende betrouwbaar te zijn waardoor de test in deze vorm nog niet als diagnosticum bruikbaar is. -- Verschillende onderzoekers bestuderen momenteel de mogelijkheid ommet nieuwe methoden meer inzicht te krijgen in verschillende aspecten van DVN zoals cornea confocale microscopie en functionele MRI. Beloop · · De sensibele klachten beginnen vaak distaal in de voeten en handen en breiden geleidelijk uit naar proximaal. Een meer vlekkerig patroon is ook mogelijk. Het exacte beloop van DVN is nog niet geheel duidelijk. · · Bij ongeveer de helft van de patiënten blijven de klachten stabiel. 5 Bij een derde van de patiënten nemen de klachten toe en bij een klein deel van de patiënten nemen de klachten spontaan af. Er is meer onderzoek nodig om een beter beeld te krijgen van het exacte beloop van DVN en van de oorzaken van verschillen tussen patiënten. · · Progressie naar gemengde polyneuropathie komt ook voor, bijvoorbeeld bij diabetes mellitus. · · Wanneer een patiënt zich presenteert met DVNmet op de voorgrond staande autonome klachten zonder andere verklaring, moet zorgvuldig, zo nodig bij herhaling, worden gezocht naar amyloïdose (zie ook brochure Informatie voor de huisarts over Amyloïdose ) . 23 2