10
2.
Vroege onderkenning
Een cruciale voorwaarde bij vroegtijdige onderkenning van hemochromatose, zodanig dat (verdere)
gezondheidsschade voorkomen kan worden, is dat zorgprofessionals goede en actuele kennis hebben over
de aandoening. Omdat de klachten vaak laat herkend worden, en er niet aan wordt gedacht ferritine en
ijzerverzadigingsfractie (transferrine saturatie-percentage) van een patiënt te laten bepalen, wordt een
diagnose vaak gemist.
Zorgverleners moeten voldoen aan de kwaliteitseisen die hun beroepsgroepen zelf hebben vastgesteld. De
Hemochromatose Vereniging Nederland streeft naar deskundigheidsbevordering van professionals zodat de
kennis over vroegtijdige onderkenning, diagnostiek en behandeling vergroot wordt en kan hier een rol
spelen in de vorm van voorlichtingsbijeenkomsten en gastcolleges ten behoeve van professionals. Meer
informatie voor professionals
2.1
Vroege onderkenning bij patiënten met klinische verschijnselen
Eén van de belangrijkste knelpunten bij zeldzame en verweesde aandoeningen is het stellen van een juiste
diagnose. Dit geldt ook voor hemochromatose; patiënten worden vaak geconfronteerd met een lange
zoektocht alvorens hemochromatose wordt vastgesteld. De reden is dat symptomen niet worden herkend.
Vroege onderkenning en behandeling van de aandoening kunnen onherstelbare gezondheidsschade
voorkomen of beperken en verbeteren de kwaliteit van leven. Wanneer de diagnose hemochromatose te
laat wordt gesteld, kunnen meerdere orgaansystemen onomkeerbaar zijn aangedaan en kan vervolgschade
ontstaan dat kan het leiden tot vroegtijdige mortaliteit
5
.
Vroege onderkenning door de huisarts
Patiënten komen met klinische verschijnselen bij de huisarts. Voor de huisarts zijn dit soms vage klachten.
Door de onbekendheid van de aandoening bij huisartsen (en andere medisch specialisten) ontbreken kennis
en informatie over een mogelijke diagnose, het beloop van de aandoening, de behandelingsopties, preventie
en erfelijkheidsaspecten.
Het is wenselijk dat de huisarts bij aanhoudende aspecifieke, vage klachten -die ten minste zes maanden
aanhouden- de patiënt aan de hand van laboratoriumonderzoek controleert op ferritine en
ijzerverzadigingsfractie. Wanneer de resultaten van het laboratoriumonderzoek een verhoogd ferritine en
ijzerverzadigingsfractie aangeven, moet de huisarts de richtlijn Hereditaire Hemochromatose raadplegen.
In het geval de normen worden overschreden, heeft de huisarts een verwijzende rol; de patiënt wordt zo
snel mogelijk verwezen naar een relevante medisch specialist voor verder onderzoek.
Websites waarop de huisarts informatie kan vinden over zeldzame en verweesde aandoeningen en
eventuele expertise zijn o.a
(Huisarts Informatie Systeem/HIS)
e
5
Mortaliteit is het sterftecijfer, op basis waarvan de levensverwachting van een bevolking wordt berekend (
.
