9
Preventie
Primaire bevolkingspreventie is voor hemochromatose niet van toepassing. Hoewel het zeer wenselijk is dat
mensen met een hereditaire hemochromatose vroegtijdig worden opgespoord, is hemochromatose niet
opgenomen in de landelijke hielprik-screening. Belangrijkste reden voor het niet opnemen in de hielprik-
screening is dat hemochromatose te weinig voorkomt. Het hebben van de genmutatie niet hoeft te duiden
op een risico tot latere orgaanschade, slechts 10 – 20% van de personen met een mutatie ondervindt op
latere leeftijd problemen ten gevolge van de hemochromatose.
Voor individuele preventie, met als doel verdere gezondheidsschade te voorkomen of te beperken door een
interventie of behandeling, wordt verwezen naar hoofdstuk 2 (Vroege Onderkenning) en hoofdstuk 3
(
Behandeling en Begeleiding). Gezien de aard van de aandoening (bij late diagnostiek kan de aandoening
leiden tot onherstelbare gezondheidsschade) loopt individuele preventie als rode draad door deze
zorgstandaard.
Diagnostiek
Definitieve diagnostiek vindt plaats door genetisch onderzoek. Wanneer de genmutatie is gerapporteerd
vindt, indien wenselijk, binnen vijf werkdagen een gesprek plaats tussen de gendrager en de aanvrager,
casemanager of klinisch geneticus/klinisch genetisch consulent waarin de patiënt informatie krijgt over de
mogelijke consequenties van het gendragerschap. Voor de betreffende richtlijnen wordt verwezen naar de
Richtlijn Hereditaire Hemochromatose.
