8
1.
Ziektespecifieke zorg
Hereditaire Hemochromatose is een aandoening waarbij de klachten veelal vaag, divers en aspecifiek zijn.
Hierdoor wordt de aandoening veelal niet of (te) laat onderkend. Doordat de klachten variëren heeft
hemochromatose de kenmerken van een verweesde, erfelijke aandoening. Dit betekent dat, hoewel de
aandoening vaker voorkomt dan een zeldzame aandoening (prevalentie 1/200-400 versus maximaal 1/
2.000),
er een achterstand bestaat op het gebied van o.a. tijdige diagnosestelling, kennis,
informatievoorziening, coördinatie en multidisciplinaire samenwerking in vergelijking met vaker
voorkomende en/of ‘bekendere’ aandoeningen.
Vanuit patiëntenperspectief worden de navolgende lacunes ervaren in het zorgaanbod bij de
diagnostisering, behandeling en begeleiding van mensen met hemochromatose:
1.
Onbekend aantal patiënten is verstoken van vroegtijdige diagnose, waardoor het risico aanwezig is dat
er onherstelbare gezondheidsschade optreedt;
2.
Specifieke kennis en informatie over hemochromatose ontbreken bij veel zorgverleners die niet
regelmatig met hemochromatose te maken hebben;
3.
Patiënten ontvangen bij de diagnose veelal onvoldoende informatie over de diagnose, het beloop van de
aandoening, de verschillende mogelijkheden voor behandeling en informatie over preventie van o.a.
orgaanschade;
4.
Multidisciplinaire samenwerking tussen betrokken behandelaren wordt als inadequaat ervaren;
5.
Er is een gebrek aan coördinatie van zorg;
6.
Er is geen centrale registratie van patiëntgegevens.
Onderstaand worden de fasen van vroege onderkenning, (vroeg-) diagnostiek en behandeling beschreven
voor patiënten met hemochromatose, gebaseerd op hun zorgbehoeften en zorgwensen. Te allen tijde wordt
ervan uitgegaan dat alle zorgverleners bij een zorgvraag over hemochromatose handelen conform de
vastgestelde richtlijn Hereditaire Hemochromatose (mei 2007)(3) over de diagnostiek en behandeling van
Hereditaire Hemochromatose. Zij hebben zich tevens op de hoogte gesteld van en handelen conform
geldende en van toepassing zijnde interne en externe protocollen, werkafspraken en eventueel beschikbare
zorgpaden en handelen conform.
Deze zorgstandaard heeft betrekking op drie categorieën mensen:
1.
patiënten met klinische verschijnselen;
2.
gendragers waarbij de ziekte zich (nog) niet heeft geopenbaard;
3.
familieleden waarbij dragerschap onbekend is en zonder klinische verschijnselen.
