89 / 105
87
21. Treacher Collins
syndroom
Kenmerken die kunnen voorkomen
Oren
• Oorschelpen minder goed ontwikkeld
(microtie). De vorm en grootte zijn afwijkend
en ze staan laag.
• Voornamelijk conductieve gehoorstoornis
door afwijking in de aanleg van het
middenoor.
Ogen en voorhoofd
• Zeer lage haargrens en bakkebaarden
groeien meer naar voren.
• Buitenste ooghoeken staan te laag.
• Niet goed sluitende onderoogleden (als
gevolg van onderontwikkeling van het
jukbeen, huid en spier, of aanwezigheid
van een coloboom).
• Afwijkende stand van ogen en oogleden
(ptosis bovenoogleden).
• Wimpers ontbreken gedeeltelijk aan de
kant van de binnenste ooghoek van het
onder-ooglid.
OGEN
VOORHOOFD
• Afwijkingen vooral in het gezicht. Meestal aan beide zijden.
• Afwijking aan de ene kant van het gezicht vaak groter dan aan de
andere kant.
• Lijkt veel op het Nager syndroom.
OREN
(Vervolg op pagina 88)