Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningen

84 / 105

82
(vervolg Progressieve hemifaciale atrofie (PHA))
Ogen en voorhoofd
• Diepe groeve van bovenooglidplooi
door verlies van vet en diepliggende en
laagstaande oogbol.
• Oogbol staat iets meer naar achteren in de
oogkas door verlies van vet.
• Oogbol staat iets lager in de oogkas
) door verlies van vet.
• Wenkbrauwen en wimpers verliezen haren.
• Oogkas wordt kleiner ten opzichte van de
andere zijde.
• Iris kleiner en pupil groter.
• Afwijking hoornvlies ) en
netvlies .
• Minder goed zien.
Neus en midden aangezicht
Onderhuidse vetophoping (van de behaarde
hoofdhuid, over een zijde van het voorhoofd,
via de wenkbrauw, de binnenste ooghoek, de
neusvleugel en de wang naar de kin).
Mond en kaak
• Vertraagd doorkomen van tanden aan de
afwijkende zijde.
• Geen of teruggetrokken tandvlees.
Overig
• Dunnere huid en bloedvaten duidelijk
zichtbaar.
• Bruine verkleuring van de huid.
• Afwijking wordt meestal voor of tijdens de
puberteit zichtbaar en stopt na een aantal
jaar.
17. Progressieve
hemifaciale atrofie
(PHA)
Kenmerken die kunnen voorkomen
NEUS
MIDDEN AANGEZICHT
OGEN
VOORHOOFD
MOND
KAAK
OVERIG