71
Begrippenlijst
De actuele lijst is
digitaal beschikbaar via.
Literatuurlijst
•
Adviento B,Corbin I, Widjaja F,et al. Autism traits in the RASopaties. J Med Genet 2013; 0: 1-11
•
Alfieri P, Piccini G, et al.(2014). Behavioral profile in RASopathies. Am J Med Genet Part A 164A:934–942
•
Allanson JE, Bohring A, Dorr H-G et al.(2010) The face of Noonan syndrome: does phenotype
predict genotype? Am J Med Genet; 152A: 1960-6
•
Allanson JE (2007). Noonan syndrome. Am. J. Med Genetic C semin Med Genetic 145C(3):274-9
•
Allanson JE, Roberts AE. (2001) Noonan Syndrome. [Updated 2011 Aug 4]. In: Pagon
•
Berg, van den M. De kloof tussen wat we weten en wat we doen. Transitiezorg voor jongeren en
adolescenten. Een Gap-analyse van de richtlijnen en standaarden. Xxscience, Rotterdam, 2010
•
Besluit zorgplanbespreking AWBZ-zorg. (2009) via:
•
Bird TD, Dolan CR, et al. GeneReviews™. Seattle (WA): University of Washington, Seattle (1993) Via:
•
Burgt van der, I. (2007). "Noonan syndrome." Orphanet J Rare Dis 2: 4
•
Blum RW, Garell D. et al.Transition from child-centered to adult health-care systems for adolescents with
chronic conditions. A position paper of the Society for Adolescent Medicine. (1993) J. Adolesc. Health
Off. Publ. Soc. Adolesc. Med., vol. 14, no. 7, pp. 570–576
•
Collins, E. Turner, G (1973) The Noonan syndrome. A review of the clinical and genetic features of 27
cases. J Pediatric 83(6):941-50
•
Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Zorgstandaarden in Model,” ZonMw, Den Haag, 500/02/2010/3,
2010
•
Toetsingskader kwaliteitsstandaarden en meetinstrumenten, College voor zorgverzekeringen, 2013
•
Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Zorgstandaarden in Model,” ZonMw, Den Haag, 500/02/2010/3,
2010
•
Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Even voorstellen: de centrale zorgverlener! Verslag van de
invitational conference De centrale zorgverlener.” oktober-2011
•
Coördinatieplatform Zorgstandaarden, “Raamwerk individueel zorgplan.” maart-2012
•
Croonen,E., Nillesen,W. et al. (2013) Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in
fetuses with abnormal ultrasound findings. European Journal of Human Genetics 21, 936-942
•
Croonen E, van der Burgt I, Kapusta L, Draaisma J. (2008). Electrocardiography in Noonan syndrome
PTPN11 gene mutation—phenotype characterization. Am J Med Genet Part A 146A:350–353
•
Croonen,E., Nillesen,W.,et al.(2008) Noonan syndrome: comparing mutation-positive with mutation-
negative dutch patients
•
Drewes, HW., Boom, JH., Graafmans, W.C., Struijs , J.N., and Baan , C.A., “Effectiviteit van disease
management. Een overzicht van de (internationale) literatuur,” RIVM, 260131001, 2008
•
Edmonson, B., Wulc, A. (2005) Ptosis Evaluation and Management. Otolaryngologic Clinics of North
America 38 921–946
•
Houweling, AC., Mooij YM d. et al. Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the
PTPN11 and KRAS genes. Prenatal Diagnosis 30(3): 284-286
•
“Integrale zorg voor chronisch zieken - Zorg voor chronisch zieken - Rijksoverheid.nl.” [Online]. Via:
Accessed: 14-Feb-2014]
•
Jongmans,M., Sistermans, E., Rikken, A., Nillisen, W., Tamminga, R., Patton, M., Maier, E., Tartaglia,M.,
Noordam,K., Van der Burgt, I. (2005). Genotypic And Phenotypic Characterization Of Noonan. American
Journal of Medical Genetics Part A, Vol.134A, Issue 2, p.165-170
•
Jongmans M, Otten B, Noordam K, van der Burgt I. Genetics and variation in phenotype in
