10 / 69
9
Hieronder vind je een lijst met lichamelijke kenmerken die naast de uiterlijke
kenmerken nog kunnen voorkomen. Er zijn kenmerken die bijna iedereen
met het Noonan syndroom heeft, maar er zijn ook kenmerken die veel
minder voorkomen. In
Hoofdstuk 5lees je welke mogelijkheden er zijn voor de
behandeling.
Welke andere lichamelijke kenmerken
kun je hebben?
Lichaamsdeel of orgaan
Kenmerk
HART
Veelvoorkomende hartafwijkingen bij
mensen met Noonan:
Pulmonaalklepstenose (ook wel: valvulaire
pulmonaalstenose)
Er is een vernauwing (stenose) van de klep
tussen de rechterhartkamer en de longslagader.
De oorzaak van pulmonaalklepstenose is in de
meeste gevallen een vergroeiing van de klep.
Hierdoor kan de klep er niet meer goed voor
zorgen dat het bloed naar de longen stroomt in
plaats van terug de hartkamer in.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Hypertrofisch betekent dat de hartspier verdikt
is. De hartspier trekt niet goed samen of ontspant
niet voldoende, waardoor de pompfunctie
van het hart verminderd is (hartfalen) en/of
hartritmestoornissen optreden. Het hart kan
minder goed samentrekken of ontspannen en
pompt het bloed minder goed rond.