62 / 91
60
Als genetisch testen van familieleden tot de mogelijkheid
behoort, dan is het erg belangrijk dat uitgebreide en eerlijke
voorlichting plaatsvindt, voordat er een beslissing genomen
wordt over het wel of niet testen van familieleden. In het
geval van minderjarigen, is het nog belangrijker om een
weloverwogen keus te maken in het licht van potentiële voor-
en nadelen van het weten van een eventueel gevonden mutatie:
NF2 uit zich meestal tijdens volwassen leeftijd en is niet te
genezen. Geadviseerd wordt om te wachten tot het kind 10 jaar
is met een DNA-test, als de mutatie bij de ouder bekend is.
Als je ouder NF2 heeft en jij (hun kind) wilt weten of je ook NF2 hebt, dan wordt
volgens onderstaand schema gehandeld.
Figuur 2. Screening van kinderen van een ouder met NF2.
Mutatie bij ouder is niet bekend
Mutatie bij ouder is bekend
Vanaf geboorte jaarlijks:
Cataract-screening
Vanaf 10 jaar om de 2 jaar:
MRI van schedel en
ruggenmerg
Vanaf 20 jaar om de 3-5 jaar:
MRI van schedel en
ruggenmerg
Na 40 jaar stoppen (bij
blijvende onbekendheid van
mutatie bij de ouder)
Optie aan ouders:
mutatieanalyse bij kind*
Mutatie WEL
gevonden
Mutatie NIET
gevonden
Behandeling en
monitoring volgens
de zorgstandaard
NF2
Geen NF2; follow-up
niet nodig
* Voorafgaand: voorlichting over de potentiële voor- en nadelen van het weten van een eventueel gevonden
mutatie. Geadviseerd wordt om te wachten tot het kind 10 jaar is met mutatieanalyse, als de mutatie bij de
ouder bekend is.
In het geval dat de mutatie bij jouw ouder niet bekend is, zal je regelmatig naar
het ziekenhuis moeten (zie rechter gedeelte schema hierboven in
blauw
).