63 / 91
61
Met behulp van mutatieanalyse of diverse onderzoeken zal dus duidelijk worden
of je NF2 hebt. Als dat het geval is, kan je verder lezen over het gesprek waarin
de diagnose wordt verteld en over de stappen die daarna kunnen volgen (zie
hoofdstuk
‘Neurofibromatose type 2’).
Als een kind in het gezin NF2 heeft, dan zullen broers, zussen en de ouders zich
kunnen afvragen of ze ook NF2 hebben. In het schema hieronder is samengevat
welke opties er zijn om daar achter te komen.
Figuur 3. Screening van broers, zussen en ouders van iemand (meestal kind
of tiener) met NF2.
Mutatie bij ouder is NIET bekend
Mutatie uit bloed aangetoond
Individu met diagnose NF2
Aanbod aan ouders
<50 jaar:
• MRI schedel
Aanbod aan broers/
zussen als twijfel over
diagnose bij ouders:
• MRI schedel
Aanbod aan ouders:
• Mutatieanalyse of
• MRI schedel
Aanbod aan broers/
zussen:
• Mutatieanalyse