Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is erfelijk. Wanneer één van je ouders het heeft, is er een

kans van 50% dat je dit erft. Als je zelf met Noonan geboren bent en kinderen

krijgt, is de kans dus ook weer 50% dat jij het doorgeeft aan je kinderen. Deze

manier van overerving heet autosomaal dominant. Via onderstaande internetlink

wordt dit met een korte video nog eens uitgelegd.

Je kunt het ook krijgen zonder dat één van je ouders het heeft. Dit komt door

een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Artsen noemen dit een ‘de

novo mutatie’.

Waar komt het door?

Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit genen. Bij syndromen is het vaak zo dat

er een verandering (mutatie) heeft plaatsgevonden in één van de genen.

Bij het Noonan syndroom zijn er verschillende genen bekend die het kunnen

veroorzaken. Wetenschappers denken dat er de komende jaren nog meer

verantwoordelijke genen ontdekt worden. PTPN11 is het meest voorkomende

en bekendste gen dat verantwoordelijk is voor het Noonan syndroom. In de helft

van de gevallen waarin uitgevonden wordt om welk gen het gaat is dit:

• PTPN11

Daarnaast kan de verandering (mutatie) ook zitten

op een van de volgende genen:

• SOS1

• A2ML1

• RIT1

• KRAS

Wil je meer weten over genen en erfelijkheid,

lees dan verder via:

3. Hoe kun je het Noonan syndroom

krijgen?

Wist je dat…

...

kinderen het Noonan syndroom vaker

erven via de moeder dan via de vader.

Wetenschappers denken dat dit te maken

heeft met het feit dat de vruchtbaarheid

bij mannen met dit syndroom verminderd

kan zijn. Hierdoor krijgen mannen met het

Noonan syndroomminder vaak kinderen

(en dus ook minder vaak kinderen die het

Noonan syndroom hebben).

• NRAS

• RAF1

• BRAF

• SHOC2

• MEK1 of MAP2K1

• CBL

WWW