Noonan syndroom

24 / 69

23
Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen - een klinisch
geneticus - stelt vast dat je het Noonan syndroom hebt. Meestal gebeurt dit op
basis van (uiterlijke) kenmerken die bij het Noonan syndroom horen. De klinisch
geneticus stelt aan de hand van een kort lijstje kenmerken vast of het bij jou om
het Noonan syndroom gaat. Deze kenmerken zie je hieronder. Als je zelf geen
arts bent, is het lastig hiermee te werken. geeft meer duidelijkheid
over kenmerken die bij dit syndroom horen.
De diagnose Noonan krijg je als je gezicht de typische Noonan kenmerken
vertoont en er daarnaast nog één A-kenmerk is of twee van de B-kenmerken.
Ook als je gezicht niet heel typisch herkenbaar is voor iemand met Noonan,
maar je wel twee A-kenmerken hebt of drie van de B-kenmerken.
4. Hoe wordt uitgezocht wat je hebt?
Kenmerken A-Kenmerken B-Kenmerken
1. Gezicht
2. Hart
3. Lengte
Heel typisch/kenmerkend
gezicht voor Noonan
syndroom.
Vernauwing van een
hartklep (pulmonalis
klepstenose) en/of
ziekte van de hartspier
(hypertrofische
cardiomyopathie (HCM).
Kleiner dan het 3e
percentiel op de normale
groeicurve.
Of dit voor jou van
toepassing is, moet een
arts meten. Het hangt
af van jouw geslacht en
leeftijd.
Gezicht dat doet
vermoeden dat er Noonan
syndroom kan zijn.
Andere hartafwijking
dan de meeste
voorkomende
hartafwijkingen die
bij de hoofdkenmerken
genoemd worden.
Kleiner dan het 10e
percentiel op de normale
groeicurve.
Of dit voor jou van
toepassing is, moet een
arts meten. Het hangt
af van jouw geslacht en
leeftijd.