Noonan syndroom

25 / 69

24
Genetisch onderzoek
Om nog meer zekerheid te krijgen dat het echt om het Noonan syndroom
gaat, kan de arts genetisch onderzoek doen. Hiervoor wordt een beetje bloed
afgenomen. In het bloed wordt gezocht naar de verschillende genen die het
Noonan syndroom kunnen veroorzaken. Hierover lees je meer in
(hoe kun je het Noonan syndroom krijgen?).
Meer weten over genetisch onderzoek? Lees verder:
Kenmerken A-Kenmerken B-Kenmerken
4. Borstwand
5. Familieleden
6. Overige
Ingedeukte borstkas of
naar voren stekende
borstkas.
Vader, moeder, broer of
zus bij wie het Noonan
syndroom is vastgesteld.
Milde ontwikkelings-
achterstand, niet
ingedaalde zaadballetjes
EN
problemen met afvoeren
van vocht door de
lymfeklieren, waardoor
de huid er opgezet uitziet
(lymfatische dysplasie).
Brede borstkas.
Vader, moeder, broer
of zus bij wie Noonan
syndroom wordt
vermoed.
Milde ontwikkelings-
achterstand, niet
ingedaalde zaadballetjes
OF
problemen met afvoeren
van vocht door de
lymfeklieren, waardoor
de huid er opgezet uitziet
(lymfatische dysplasie).
Tabel 2. Hoe stelt een arts vast dat je het Noonan syndroom hebt?
i