Noonan syndroom

26 / 69

25
Wanneer kan het syndroom herkend
worden?
Herkenning van het Noonan syndroom kan op
ieder moment in je leven gebeuren. In bijzondere
gevallen kunnen de artsen het al uitvinden voor je
geboorte. Meestal wordt het snel na de geboorte
herkend als er klachten met het hart of ernstige
voedingsproblemen zijn en de baby een opvallend
uiterlijk heeft. Soms wordt het pas op latere
leeftijd ontdekt.
Verandert de behandeling als bekend
is dat het om het Noonan syndroom gaat?
In de meeste gevallen is de behandeling van je gezondheidsproblemen niet
anders dan wanneer je deze problemen had gehad zonder het Noonan syndroom.
Meestal kan het geen kwaad dat alle klachten los behandeld worden, totdat er
iemand op het idee is gekomen dat deze klachten samenhangen en het om het
Noonan syndroom gaat. Maar wanneer de aandoening wel vastgesteld is, vallen
vaak veel puzzelstukjes op hun plaats. Ook kan er dan een zorgplan op maat
gemaakt worden voor je. In dit plan (zie ) is ruimte voor vragen die je
aan je behandelaar wilt stellen, maar ook voor afspraken over onderzoeken en
behandelingen. In is er ruimte om nog meer aantekeningen te maken
over dingen die voor jou belangrijk zijn.
Waarom is het belangrijk te weten wat je hebt?
Wanneer bekend is dat je het Noonan syndroom hebt kun je soms
gezondheidsproblemen vóór zijn. Bijvoorbeeld door je te laten controleren
van zaken waarop je een verhoogd risico loopt, maar waarvan je nu nog geen
klachten ondervindt. Als de behandelaar weet dat het om het Noonan syndroom
gaat, kan hij/zij de samenhang zien tussen klachten en aangeven waarop er een
verhoogde kans is.
Wist je dat…
... in ongeveer 70% van de gevallen
dat artsen denken dat je het
Noonan syndroom hebt omdat je de
(uiterlijke) kenmerken hebt, dit ook
teruggevonden kan worden
in je genen?