Patiënteninformatie ADCA

9 / 99

7
Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) is
een zeldzame erfelijke aandoening in de kleine hersenen
(zie afbeelding 1). Erfelijk betekent in dit geval dat
de aandoening van ouder op kind doorgegeven kan
worden (overerving). In wordt hier meer
over uitgelegd. Cerebellum is het medische woord voor
kleine hersenen (zie afbeelding 1). Het cerebellum heeft
verschillende taken en het afstemmen van bewegingen
is er één van.
Bij cerebellaire ataxie gaat er iets mis bij het aansturen
van de spieren die voor een beweging moeten zorgen.
Het gevolg is dat er een schokkerige en wanordelijke
beweging volgt in plaats van een vloeiende, soepele en
nauwkeurige beweging. Bij ADCA wordt die verkeerde
aansturing van de spieren veroorzaakt door een fout
(defect of ook wel mutatie genoemd) in het erfelijk
materiaal. Die fout is meestal gelegen in één van de
1. Wat is Autosomaal Dominante
Cerebellaire Ataxie (ADCA)?
Kleine hersenen
(het cerebellum)
Afbeelding 1