Patiënteninformatie ADCA

(SCA) genen. De fout in het gen kan spontaan ontstaan

zijn (spontane mutatie), maar meestal wordt de fout

in een gen bij een van de ouders teruggevonden.

Meer informatie over het ontstaan van ADCA staat in

1.1 Welke vormen van ADCA zijn er?

ADCA is te verdelen in de ADCA’s die steeds iets erger

worden (progressief) en ADCA’s die met aanvallen

van ataxie gepaard gaan. In deze patiënteninformatie

zal alleen informatie worden gegeven over de steeds

iets erger wordende ADCA’s, de progressieve ADCA’s.

Met behulp van een aantal lichamelijke onderzoeken

kan de klinische diagnose ADCA worden gesteld.

staat meer over het diagnosetraject.

1.2 Wat is Spinocerebellaire Ataxie (SCA)?

Steeds meer mensen krijgen naast een klinische

diagnose ADCA ook een DNA-diagnose (genetische

diagnose). Bij deze mensen is duidelijk door welke

genetische fout de ADCA wordt veroorzaakt. Zij zijn

dan drager van een SCA-soort. Inmiddels zijn ruim 40

soorten SCA bekend. Het symbool ‘SCA’ wordt gevolgd

door een nummer. Dit nummer geeft de volgorde aan

waarin de SCA’s zijn gevonden. SCA1 is dus als eerste

gevonden, SCA2 als tweede enzovoort.

In Nederland komen SCA3, SCA1, SCA2, SCA6, SCA7

en SCA14 het meeste voor. Over de hele wereld zijn er

mensen met SCA, maar het kan per land erg verschillen

hoe vaak een bepaalde soort SCA voorkomt.