25 / 99
23
ADCA is een erfelijke vorm van ataxie. Dat betekent dat
als je de aandoening hebt, je (eventuele) kinderen 50%
kans hebben om ook de aanleg voor de aandoening
bij zich te dragen. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd
uit chromosomen. Deze chromosomen zijn in al onze
lichaamscellen aanwezig. Chromosomen bestaan uit
genen. Ieder mens heeft paren van die genen. Die
paren ontstaan doordat je als kind de ene helft van het
genenpaar van je vader krijgt en de andere helft van je
moeder (zie
www.erfelijkheid.nl ).
De helft van de genen van je moeder en de helft van
de genen van je vader vormen samen jou nieuwe
genenpaar. Als één van je ouders ADCA heeft, krijg je
ofwel het ‘foute’ gen ofwel het gezonde gen van die
ouder. De kans is dus 50% dat je het ‘foute’ gen krijgt
(zie Afbeelding 2). Bij ADCA betekent het krijgen van het
‘foute’ gen dat je op een gegeven moment verschijnselen
en klachten krijgt. Dat komt doordat bij autosomaal
dominante overerving de informatie op de ‘foute’ helft
sterker is dan de informatie op de goede helft die je van
de andere ouder hebt gekregen. De informatie op die
3. Wat is de oorzaak van ADCA?
Bron: Afdeling Klinische Genetica, UMC Utrecht
Afbeelding 2