51
AANBEVELINGEN NPZZ
In het NPZZ is beschreven wat er al gebeurt en waar het nog aan ontbreekt. Het plan is opgesteld in aanvulling op de strategie
van de minister van VWS. Er zijn veel nieuwe projecten gestart, zowel op het terrein van wetenschappelijk onderzoek als ook in
samenwerkingsprojecten van patiëntenorganisaties. De uitkomsten en resultaten daarvan zijn op dit moment nog onzeker, maar
momenteel zijn er weinig gegevens over de vertraging bij het stellen van een diagnose, het natuurlijk beloop van zeldzame
ziekten of het aantal patiënten met zeldzame ziekten in Nederland. Onderzoek daarnaar is daarom zeer gewenst. Het NPZZ kan
een aanzet zijn om dergelijke gegevens te gaan verzamelen en om meer samen op te trekken. In het plan wordt een aantal
praktische aanbevelingen gedaan om op korte en langere termijn de situatie van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren.
Op basis van gevoerde discussies en veldraadplegingen kan men prioriteiten opstellen. In het hiernavolgende staat een voorstel
voor een prioritering van onderwerpen, gebaseerd op de huidige informatie. Het zou overigens wenselijk zijn om een aantal
onderwerpen die nu geplaatst zijn bij langere termijn, toch eerder uit te voeren.
Urgent/op korte termijn
(gewenste start komend jaar: 2014)
Er is een aantal terreinen en bijbehorende aanbevelingen te benoemen die naar voren zijn gekomen als urgent, dringend of
direct noodzakelijk.
Het aanwijzen van een regisseur voor het gehele plan.
Duidelijkheid ten aanzien van beleid voor expertisecentra en EU referentiecentra, voornamelijk in het kader van
de Wetgeving Grensoverschrijdende zorg.
Consistent beleid ten aanzien van aanspraak op en vergoeding van weesgeneesmiddelen.
Bevorderen tijdige en adequate diagnostiek en bevorderen alertheid en kennis over zeldzame ziekten bij artsen
en andere zorgprofessionals.
Middellange termijn
(start over 2-3 jaar)
De volgende aanbevelingen zullen, vanwege de complexiteit van het onderwerp of de diversiteit van betrokken veldpartijen,
naar verwachting meer tijd nodig hebben.
Aanwijzen van centra op basis van uniforme criteria, de aanwezigheid van multidisciplinaire ketenzorg en zorgpaden.
Coördinatie en afstemmen van zorg en delen van informatie (shared care en ketenzorg).
Adequate bekostiging van Zorg (keten DBC).
Vervolgfinanciering lopende onderzoeksprogramma’s op het terrein van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Langere termijn
(3 jaar of langer)
Aanbevelingen die een langere tijd in beslag zullen nemen en/of waarvan op dit moment onduidelijk is hoe (en wanneer) deze
activiteiten zouden kunnen starten. In de aanhef van deze paragraaf is overigens aangegeven dat het wenselijk is de genoemde
aanbevelingen eerder te doen uitvoeren.
Financieren nieuw onderzoek /nieuwe programma’s ten aanzien van zeldzame ziekten.
(medisch- wetenschappelijk, sociaal- wetenschappelijk).
Adequate en uniforme codering en landelijke registratie van zeldzame ziekten.
Langdurig onderzoek naar natuurlijk beloop van de ziekte, vroegtijdige behandelopties en
maatregelen ter voorkoming en behandeling van complicaties.
Ontwikkeling van nieuwe therapieën door Nederlandse onderzoekers en bedrijven.
Evaluatie van activiteiten en opbrengsten van het plan (NPZZ).
Blijvende aandacht
Er is een aantal aspecten te noemen die blijvend aandacht verdienen, die niet gebaat zijn bij een projectmatige aanpak waar
na afloop van het project de aandacht weer wegebt. Dit betreft aspecten zoals:
Inbreng van patiënten(organisaties) bij het maken van beleid en het stellen van prioriteiten en krachtige
belangenbehartiging voor zeldzame ziekten.
Adequate opleiding en training van zorg- en hulpverleners ten aanzien van zeldzame ziekten.
Kennis en educatie, vroegsignalering en alertheid voor zeldzame ziekten.
Infrastructuur voor het verzamelen van kennis over zeldzame ziekten en onderhoud databases.
Aanspraak op en financiering van adequate behandeling van zeldzame ziekten.
