109 / 113
109
Multipele CAL
Verdenking neurofibromatose
Anamnese
Familie
Medische problematiek
Ontwikkeling/scholing, gedrag
Lichamelijk onderzoek
Aantal lesies
Typisch aspect
Verdeling gegeneraliseerd/segmentaal
Andere (minor) NF stigmata
Stigmata niet bij NF1 passend
≥ 6 typische CAL met
segmentale verdeling
<6 CAL
Familiaire NF1
Geen familiaire NF1
1-2 CAL
Geen andere criteria
(check Lisch noduli!)
3-5 CAL
OF
1-2 CAL met andere criteria
Waarschijnlijk geen NF
Variant van normaal
Followup tot 6e levensjaar
Overweeg NF2/NF1 mozaiek
Herbeoordeling expertisecentrum
Overweeg NF1
Overweeg DNA, of followup tot 6e levensjaar
≥ 6 typische CAL,
gegeneraliseerd
Atypische CAL
Overweeg mozaiek NF1
Followup tot 18e jaar
Verwijzing expertisecentrum
Geen andere
problemen
Andere kenmerken
Overweeg dermatologische en/of klinisch genetische beoordeling
Differentiaal diagnose van neurocutane aandoeningen
Overweeg dermatologische en/of klinisch genetische beoordeling
Ouder met
typische NF1
Geen familaire NF1
Ouder met alleen
CAL +/- freckling
NF1 klinisch bevestigd
Overweeg DNA
NF1 mogelijk, overweeg DNA
Overweeg mozaiek NF1 bij ouder
Overweeg SPRED1 mutatie
Overweeg NF1-CAL-only
Overweeg differentiaal diagnose CAL
Andere NF1 criteria
NF1 klinisch bevestigd
Overweeg DNA
≥ 6 CAL en/of freckling
Alleen ≥ 6 CAL
Andere kenmerken (zeer kleine
lengte, ernstige leerproblemen)
Mogelijk NF1, overweeg DNA
Mogelijk SPRED1 mutatie (1%)
Followup tot 6e jaar
Overweeg differentiaal diagnose van typische CAL
Presentatie
Familie
Overige overwegingen
Beleid
Bijlage 3 CAL en verdenking NF1
Stroomschema voor diagnostische benadering bij multipele CAL-maculae (uit [11] en op grond van [59]).