Colofon |
2 |
Inhoudsopgave |
3 |
Beleidskader |
6 |
Samenvatting |
7 |
De aandoening NF1 |
7 |
Visie op de integrale zorg |
7 |
Organisatie van de integrale zorg |
8 |
Behandelopties in de zorgfasen |
8 |
Preventie en vroege opsporing (zie 3.2 en 3.3) |
8 |
Diagnose (zie 3.4) |
9 |
Behandeling en monitoring (zie 3.5) |
9 |
Sociaal-maatschappelijke participatie (zie 3.6) |
9 |
Voorwoord |
11 |
1 Inleiding |
13 |
1.1. Zorgstandaard |
13 |
Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen |
13 |
Onderdelen van een zorgstandaard |
13 |
1.2 Verantwoording |
14 |
1.3 Juridisch kader |
15 |
1.4 Beheer en onderhoud |
16 |
1.5 Leeswijzer |
16 |
2 Neurofibromatose type 1 |
17 |
2.1 Korte omschrijving van de aandoening |
17 |
Richtlijnen |
18 |
2.2 Incidentie en prevalentie |
18 |
2.3 Oorzaak en erfelijkheid |
18 |
2.3.1 Genetica van NF1 |
18 |
2.3.2 Genotype-fenotype relaties |
19 |
Microdeleties |
19 |
Exon 17 3-bp inframe deletie |
19 |
2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF1 |
19 |
2.3.4 Overerving |
20 |
2.4 NF1 subtypen |
21 |
2.4.1 Gegeneraliseerde NF1 |
21 |
2.4.2 Segmentale NF1 |
21 |
2.4.3 NF1 microdeletie syndroom |
22 |
2.4.4 Ruggenmerg NF1 |
22 |
2.4.5 Café-au-lait (CAL) alléén fenotype |
23 |
2.4.6 Overige termen |
23 |
2.5 Kenmerken van NF1 |
23 |
2.5.1 Diagnostische kenmerken |
24 |
2.5.2 Overige kenmerken |
24 |
Tabel 2. Overige kenmerken van NF1. In rood zijn maligniteiten aangegeven. |
25 |
2.6 Leeftijdsafhankelijke symptomen, klachten en problemen |
25 |
2.7 Ziekte-ernst |
26 |
2.8 Ziektelast en kwaliteit van leven |
27 |
2.9 Psychosociale aspecten van NF1 |
27 |
2.9.1 Leeftijdsafhankelijk psychosociaal profiel |
28 |
Kinderen met NF1 (tot 6 jaar) |
28 |
Kinderen met NF1 (6-12 jaar) |
28 |
Adolescenten met NF1 (13-17 jaar) |
29 |
Volwassenen met NF1 (18+) |
29 |
2.9.2 Sociaal-emotionele problemen als gevolg van NF1 kenmerken en klachten |
29 |
2.9.2.1 Ontwikkelingsproblemen (leer-, spraak- en visuomotorische problemen) |
30 |
2.9.2.2 Uiterlijke kenmerken |
30 |
2.9.2.3 Pijnklachten, stress en vermoeidheid |
31 |
2.10 Arbeids- en sociale participatie |
32 |
3 Ziektespecifieke zorg |
34 |
3.1 Inleiding |
34 |
3.2 Preventie |
34 |
3.2.1 Indicatie |
34 |
3.2.2 Behandeling en begeleiding |
34 |
Indicatiecategorie (a): toekomstige moeder en/of vader heeft NF1 |
35 |
Indicatiecategorie (b): toekomstige moeder en/of vader heeft vermoedelijk NF1 |
35 |
Indicatiecategorie (c): geen NF1 bij toekomstige ouder(s), maar wel een kind met NF1 |
36 |
3.3. Vroegtijdige signalering |
36 |
3.3.1 Indicatie (inclusiecriteria) |
36 |
3.3.2 Behandeling en begeleiding (geïndiceerde preventie en zorg) |
37 |
a. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met risico op NF1 |
37 |
b. Baby’s en kinderen met aspecifieke kenmerken |
37 |
c. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met een vroeg NF1-kenmerk |
37 |
3.4 Diagnose |
37 |
3.4.1 Indicatie (inclusiecriteria) |
37 |
3.4.2 Diagnosestelling |
38 |
3.4.2.1 Klinische diagnose en differentiaaldiagnose |
38 |
Tabel 4. Klinisch diagnostische criteria voor NF1 zoals gedefinieerd door NIH [105] en vertaald in de richtlijn NF1 [11]. |
38 |
Tabel 5. Differentiaaldiagnose van NF1 op grond van Radtke et al. (2007) [97]; Ferner et al. (2011) [59] en Shah (2010) [107]. |
39 |
3.4.2.2 Genetische diagnose |
40 |
3.5 Behandeling en begeleiding |
41 |
3.5.1 Indicatie (inclusiecriteria) |
41 |
3.5.2 Behandeling |
41 |
3.5.2.1 Diagnostische kenmerken |
41 |
Café-au-lait maculae |
41 |
Sproeten in oksels en/of liezen |
41 |
Lisch-noduli |
42 |
Cutane neurofibromen |
42 |
Plexiforme neurofibromen |
42 |
Sfenoiddysplasie |
43 |
Pseudo-artrose |
44 |
Optic pathway glioom (OPG) |
44 |
Tabel 6 Oogheelkundige follow-up protocol voor kinderen met NF1 en een opticus glioom (uit [11]). |
45 |
3.5.2.2 Overige kenmerken |
45 |
Neurologische kenmerken |
45 |
Hoofdpijn |
45 |
Aquaductstenose |
45 |
Epilepsie |
46 |
Hersentumoren |
46 |
Cerebro Vasculair Accident (CVA’s) |
46 |
Hyperintense laesies (unidentified bright objects (UBO’s)) |
46 |
Motorische problemen |
47 |
Slaapproblemen |
47 |
Cognitieve- en gedragsproblemen |
47 |
Oogheelkundige kenmerken |
50 |
Cornea afwijkingen |
50 |
Glaucoom |
51 |
Afwijkingen van de chorioidea |
51 |
Strabismus |
51 |
Myopie |
51 |
Hypertelorisme |
51 |
Gevolgen van neurofibromen rondom het oog |
52 |
Congenitale ptosis |
52 |
Orthopedische kenmerken (specifieke botlaesies) |
52 |
Dysplasie van de lange pijpbeenderen |
52 |
Scoliose (idiopathisch en dystrofisch) |
52 |
Dysplasie van de wervels |
53 |
Osteoporose |
53 |
Hemihypertrofie/gigantisme |
53 |
Kleine gestalte |
54 |
Thorax abnormaliteiten (pectus excavatum (trechterborst)) |
54 |
Hypertelorisme |
54 |
Macrocefalie |
54 |
Endocrinologische kenmerken |
55 |
Centrale pubertas praecox |
55 |
Groeihormoondeficiëntie |
55 |
Overmaat aan groeihormoon |
55 |
Darmtumoren |
55 |
Feochromocytoom |
55 |
Vasculaire kenmerken |
55 |
Nierarteriestenose |
55 |
Pulmonalisstenose |
56 |
Hypertensie |
56 |
Aquaductstenose |
56 |
Pruritus |
56 |
Subcutane neurofibromen |
57 |
Tumoren van de vingertoppen |
57 |
Juveniel xanthogranuloom |
57 |
Naevus anemicus |
57 |
Hyperelasticiteit van de huid in combinatie met hypermobiliteit |
58 |
Lymfoedeem |
58 |
Maligne perifere (nerve sheath) tumoren (MPNST) |
59 |
Juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML) |
59 |
Borstkanker |
59 |
Hersentumoren |
60 |
Rhabdomyosarcomen (RMS) |
60 |
Neuroblastomen |
61 |
Feochromocytoom |
61 |
Darmtumoren [216][59] |
62 |
Secundaire tumoren |
62 |
3.5.2.3 Begeleiding en follow-up |
62 |
Kinderen 0-6 jaar |
62 |
Kinderen 6-10 jaar |
63 |
Kinderen rond 10-12 jaar |
63 |
Kinderen 12-16 jaar |
63 |
Kinderen 16-18 jaar: transitie |
64 |
Volwassenen |
64 |
3.5.2.4 Sociaal-emotionele problemen |
65 |
Depressie & (sociale) angst |
65 |
Onzekerheid & verminderde eigenwaarde |
65 |
Pijn en stress |
65 |
3.6 Sociaal-maatschappelijke participatie en relapspreventie |
66 |
3.6.1 Indicatie (in- en exclusiecriteria) |
66 |
3.6.2 Begeleiding |
66 |
Revalidatie |
66 |
Arbeidsparticipatie, reïntegratie en loopbaanbegeleiding |
67 |
Onderwijs |
67 |
4 Organisatiestructuur van het zorgproces |
69 |
4.1. Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken |
69 |
4.1.1 Integrale zorg |
69 |
4.1.2 Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking |
69 |
4.1.3 Zorginstellingen |
70 |
4.1.4. Zorgverleners |
71 |
4.1.5 Individueel zorgplan |
72 |
4.1.6 Patiëntenregister |
72 |
4.1.7 Zelfmanagement |
73 |
4.1.8 Transitiezorg |
73 |
4.1.9 Revalidatiezorg |
74 |
4.1.10 Voorlichting en communicatie |
75 |
4.2 Concentratie en organisatie van de ziektespecifieke zorg |
75 |
4.2.1 Zorginstellingen en zorgvormen |
75 |
Tabel 3 Criteria van expertisecentra voor zeldzame en genetische aandoeningen samengesteld door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). |
77 |
4.2.2 Zorgverleners |
77 |
4.2.3 Fase-specifieke organisatie |
78 |
4.2.3.1 Fase 1: preventie |
78 |
Zorgverleners |
78 |
Voorlichting en communicatie |
78 |
Behandeling en begeleiding bij preventie |
79 |
Individueel zorgplan en zelfmanagement |
79 |
4.2.3.2 Fase 2: Vroegtijdige signalering |
79 |
Zorgverleners |
79 |
Behandeling en begeleiding bij vroegtijdige opsporing |
79 |
Voorlichting en communicatie |
79 |
Individueel zorgplan en zelfmanagement |
79 |
4.2.3.3 Fase 3: Diagnose |
80 |
Zorgverleners |
80 |
Behandeling en begeleiding bij diagnose |
80 |
Voorlichting en communicatie |
80 |
Individueel zorgplan en zelfmanagement |
80 |
4.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding |
80 |
Zorgverleners |
80 |
Behandeling en begeleiding |
81 |
Afstemming en verwijzing |
81 |
Voorlichting en communicatie |
81 |
Individueel zorgplan en zelfmanagement |
82 |
4.2.3.5 Sociaal-maatschappelijke participatie (revalidatie, arbeid, onderwijs) |
82 |
Revalidatiezorg |
82 |
Onderwijs |
83 |
4.2.4 Individueel zorgplan |
84 |
4.2.5 Transitiezorg |
84 |
Transitieplanning en het transitieproces |
84 |
Communicatie en voorlichting |
85 |
Overdracht van de rol van regievoerend arts (RA) |
85 |
5 Generieke zorg |
86 |
6 Kwaliteitsinformatie |
87 |
6.1 Algemene kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief |
87 |
6.2 Thema-specifieke kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief |
87 |
Effectieve en transparante zorg |
87 |
Informatie, voorlichting en educatie |
88 |
Toegankelijkheid van de zorg |
88 |
Regie over de zorg |
88 |
Continuïteit van zorg |
88 |
6.3 Kwaliteitscriteria vanuit het programma Kwaliteit in Zicht |
89 |
6.4 Kwaliteitscriteria Generieke zorg |
89 |
Bronnen |
90 |
Bijlage 1 Projectorganisatie |
103 |
Stuurgroep |
103 |
Ontwikkelgroep |
103 |
Adviesgroep |
103 |
Commentatoren van wetenschappelijke verenigingen |
104 |
Medisch-adviesraad leden |
104 |
Expert-zorgverleners |
104 |
Onderhoud en implementatie |
105 |
Verantwoordelijkheden van de onderhoudsgroep: |
105 |
Bijlage 2 Achterbanraadpleging |
107 |
Raadpleging van de NFVN achterban t.b.v. de zorgstandaard NF1 |
107 |
Korte beschrijving en samenvatting |
107 |
Gebruik resultaten van patiëntenraadplegingen uit andere projecten |
107 |
Spot NF1 |
107 |
Krachtig en Kwetsbaar |
108 |
Bijlage 3 CAL en verdenking NF1 |
109 |
Bijlage 4 Stroomschema preventiemogelijkheden |
110 |
Bijlage 5 Klinisch pad transitie |
111 |
Bijlage 6 Follow-up schema voor mensen met NF1 |
112 |