Background Image
Table of Contents Table of Contents
Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1 Next Page
Information
Show Menu
Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1 Next Page

 


Colofon 		2
Inhoudsopgave 		3
Beleidskader 		6
Samenvatting 		7
De aandoening NF1 		7
Visie op de integrale zorg 		7
Organisatie van de integrale zorg 		8
Behandelopties in de zorgfasen 		8
Preventie en vroege opsporing (zie 3.2 en 3.3) 		8
Diagnose (zie 3.4) 		9
Behandeling en monitoring (zie 3.5) 		9
Sociaal-maatschappelijke participatie (zie 3.6) 		9
Voorwoord 		11
1 Inleiding 		13
1.1. Zorgstandaard 		13
Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen 		13
Onderdelen van een zorgstandaard 		13
Figuur 1: Schematische weergave van de structuur van de zorgstandaard. De vier fasen van het ziektespecifieke zorgcontinuüm (horizontale balken) zijn verweven in de hoofdstukken over de organisatie van de zorg, de kwaliteitsinformatie, de generieke zo... 		14
1.2 Verantwoording 		14
1.3 Juridisch kader 		15
1.4 Beheer en onderhoud 		16
1.5 Leeswijzer 		16
2 Neurofibromatose type 1 		17
2.1 Korte omschrijving van de aandoening 		17
Richtlijnen 		18
2.2 Incidentie en prevalentie 		18
2.3 Oorzaak en erfelijkheid 		18
2.3.1 Genetica van NF1 		18
2.3.2 Genotype-fenotype relaties 		19
Microdeleties 		19
Exon 17 3-bp inframe deletie 		19
2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF1 		19
2.3.4 Overerving 		20
2.4 NF1 subtypen 		21
2.4.1 Gegeneraliseerde NF1 		21
2.4.2 Segmentale NF1 		21
2.4.3 NF1 microdeletie syndroom 		22
2.4.4 Ruggenmerg NF1 		22
2.4.5 Café-au-lait (CAL) alléén fenotype 		23
2.4.6 Overige termen 		23
2.5 Kenmerken van NF1 		23
2.5.1 Diagnostische kenmerken 		24
Tabel 1. Diagnostische kenmerken van NF1, hun prevalentie (als percentage van NF1 populatie) en de beginleeftijd van uiting. De tabel is samengesteld op grond van tabel 4 uit [12] en tabel 1 uit [17]. 		24
2.5.2 Overige kenmerken 		24
Tabel 2. Overige kenmerken van NF1. In rood zijn maligniteiten aangegeven. 		25
2.6 Leeftijdsafhankelijke symptomen, klachten en problemen 		25
Figuur 2. Periode waarin de diagnostische en enkele overige kenmerken en problemen zich meestal uiten bij individuen met NF1. Behalve bij kenmerken die congenitaal zijn of bij geboorte al vast te stellen, is het begin en einde van de uitingsperiodes n... 		26
2.7 Ziekte-ernst 		26
2.8 Ziektelast en kwaliteit van leven 		27
2.9 Psychosociale aspecten van NF1 		27
2.9.1 Leeftijdsafhankelijk psychosociaal profiel 		28
Kinderen met NF1 (tot 6 jaar) 		28
Kinderen met NF1 (6-12 jaar) 		28
Adolescenten met NF1 (13-17 jaar) 		29
Volwassenen met NF1 (18+) 		29
2.9.2 Sociaal-emotionele problemen als gevolg van NF1 kenmerken en klachten 		29
2.9.2.1 Ontwikkelingsproblemen (leer-, spraak- en visuomotorische problemen) 		30
2.9.2.2 Uiterlijke kenmerken 		30
2.9.2.3 Pijnklachten, stress en vermoeidheid 		31
2.10 Arbeids- en sociale participatie 		32
3 Ziektespecifieke zorg 		34
3.1 Inleiding 		34
3.2 Preventie 		34
3.2.1 Indicatie 		34
3.2.2 Behandeling en begeleiding 		34
Indicatiecategorie (a): toekomstige moeder en/of vader heeft NF1 		35
Indicatiecategorie (b): toekomstige moeder en/of vader heeft vermoedelijk NF1 		35
Indicatiecategorie (c): geen NF1 bij toekomstige ouder(s), maar wel een kind met NF1 		36
3.3. Vroegtijdige signalering 		36
3.3.1 Indicatie (inclusiecriteria) 		36
3.3.2 Behandeling en begeleiding (geïndiceerde preventie en zorg) 		37
a. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met risico op NF1 		37
b. Baby’s en kinderen met aspecifieke kenmerken 		37
c. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met een vroeg NF1-kenmerk 		37
3.4 Diagnose 		37
3.4.1 Indicatie (inclusiecriteria) 		37
3.4.2 Diagnosestelling 		38
3.4.2.1 Klinische diagnose en differentiaaldiagnose 		38
Tabel 4. Klinisch diagnostische criteria voor NF1 zoals gedefinieerd door NIH [105] en vertaald in de richtlijn NF1 [11]. 		38
Tabel 5. Differentiaaldiagnose van NF1 op grond van Radtke et al. (2007) [97]; Ferner et al. (2011) [59] en Shah (2010) [107]. 		39
3.4.2.2 Genetische diagnose 		40
3.5 Behandeling en begeleiding 		41
3.5.1 Indicatie (inclusiecriteria) 		41
3.5.2 Behandeling 		41
3.5.2.1 Diagnostische kenmerken 		41
Café-au-lait maculae 		41
Sproeten in oksels en/of liezen 		41
Lisch-noduli 		42
Cutane neurofibromen 		42
Plexiforme neurofibromen 		42
Sfenoiddysplasie 		43
Pseudo-artrose 		44
Optic pathway glioom (OPG) 		44
Tabel 6 Oogheelkundige follow-up protocol voor kinderen met NF1 en een opticus glioom (uit [11]). 		45
3.5.2.2 Overige kenmerken 		45
Neurologische kenmerken 		45
Hoofdpijn 		45
Aquaductstenose 		45
Epilepsie 		46
Hersentumoren 		46
Cerebro Vasculair Accident (CVA’s) 		46
Hyperintense laesies (unidentified bright objects (UBO’s)) 		46
Motorische problemen 		47
Slaapproblemen 		47
Cognitieve- en gedragsproblemen 		47
Oogheelkundige kenmerken 		50
Cornea afwijkingen 		50
Glaucoom 		51
Afwijkingen van de chorioidea 		51
Strabismus 		51
Myopie 		51
Hypertelorisme 		51
Gevolgen van neurofibromen rondom het oog 		52
Congenitale ptosis 		52
Orthopedische kenmerken (specifieke botlaesies) 		52
Dysplasie van de lange pijpbeenderen 		52
Scoliose (idiopathisch en dystrofisch) 		52
Dysplasie van de wervels 		53
Osteoporose 		53
Hemihypertrofie/gigantisme 		53
Kleine gestalte 		54
Thorax abnormaliteiten (pectus excavatum (trechterborst)) 		54
Hypertelorisme 		54
Macrocefalie 		54
Endocrinologische kenmerken 		55
Centrale pubertas praecox 		55
Groeihormoondeficiëntie 		55
Overmaat aan groeihormoon 		55
Darmtumoren 		55
Feochromocytoom 		55
Vasculaire kenmerken 		55
Nierarteriestenose 		55
Pulmonalisstenose 		56
Hypertensie 		56
Aquaductstenose 		56
Pruritus 		56
Subcutane neurofibromen 		57
Tumoren van de vingertoppen 		57
Juveniel xanthogranuloom 		57
Naevus anemicus 		57
Hyperelasticiteit van de huid in combinatie met hypermobiliteit 		58
Lymfoedeem 		58
Maligne perifere (nerve sheath) tumoren (MPNST) 		59
Juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML) 		59
Borstkanker 		59
Hersentumoren 		60
Rhabdomyosarcomen (RMS) 		60
Neuroblastomen 		61
Feochromocytoom 		61
Darmtumoren [216][59] 		62
Secundaire tumoren 		62
3.5.2.3 Begeleiding en follow-up 		62
Kinderen 0-6 jaar 		62
Kinderen 6-10 jaar 		63
Kinderen rond 10-12 jaar 		63
Kinderen 12-16 jaar 		63
Kinderen 16-18 jaar: transitie 		64
Volwassenen 		64
3.5.2.4 Sociaal-emotionele problemen 		65
Depressie & (sociale) angst 		65
Onzekerheid & verminderde eigenwaarde 		65
Pijn en stress 		65
3.6 Sociaal-maatschappelijke participatie en relapspreventie 		66
3.6.1 Indicatie (in- en exclusiecriteria) 		66
3.6.2 Begeleiding 		66
Revalidatie 		66
Arbeidsparticipatie, reïntegratie en loopbaanbegeleiding 		67
Onderwijs 		67
4 Organisatiestructuur van het zorgproces 		69
4.1. Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken 		69
4.1.1 Integrale zorg 		69
4.1.2 Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking 		69
4.1.3 Zorginstellingen 		70
4.1.4. Zorgverleners 		71
4.1.5 Individueel zorgplan 		72
4.1.6 Patiëntenregister 		72
4.1.7 Zelfmanagement 		73
4.1.8 Transitiezorg 		73
4.1.9 Revalidatiezorg 		74
4.1.10 Voorlichting en communicatie 		75
4.2 Concentratie en organisatie van de ziektespecifieke zorg 		75
4.2.1 Zorginstellingen en zorgvormen 		75
Tabel 3 Criteria van expertisecentra voor zeldzame en genetische aandoeningen samengesteld door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). 		77
4.2.2 Zorgverleners 		77
4.2.3 Fase-specifieke organisatie 		78
4.2.3.1 Fase 1: preventie 		78
Zorgverleners 		78
Voorlichting en communicatie 		78
Behandeling en begeleiding bij preventie 		79
Individueel zorgplan en zelfmanagement 		79
4.2.3.2 Fase 2: Vroegtijdige signalering 		79
Zorgverleners 		79
Behandeling en begeleiding bij vroegtijdige opsporing 		79
Voorlichting en communicatie 		79
Individueel zorgplan en zelfmanagement 		79
4.2.3.3 Fase 3: Diagnose 		80
Zorgverleners 		80
Behandeling en begeleiding bij diagnose 		80
Voorlichting en communicatie 		80
Individueel zorgplan en zelfmanagement 		80
4.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding 		80
Zorgverleners 		80
Behandeling en begeleiding 		81
Afstemming en verwijzing 		81
Voorlichting en communicatie 		81
Individueel zorgplan en zelfmanagement 		82
4.2.3.5 Sociaal-maatschappelijke participatie (revalidatie, arbeid, onderwijs) 		82
Revalidatiezorg 		82
Onderwijs 		83
4.2.4 Individueel zorgplan 		84
4.2.5 Transitiezorg 		84
Transitieplanning en het transitieproces 		84
Communicatie en voorlichting 		85
Overdracht van de rol van regievoerend arts (RA) 		85
5 Generieke zorg 		86
6 Kwaliteitsinformatie 		87
6.1 Algemene kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief 		87
6.2 Thema-specifieke kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief 		87
Effectieve en transparante zorg 		87
Informatie, voorlichting en educatie 		88
Toegankelijkheid van de zorg 		88
Regie over de zorg 		88
Continuïteit van zorg 		88
6.3 Kwaliteitscriteria vanuit het programma Kwaliteit in Zicht 		89
6.4 Kwaliteitscriteria Generieke zorg 		89
Bronnen 		90
Bijlage 1 Projectorganisatie 		103
Stuurgroep 		103
Ontwikkelgroep 		103
Adviesgroep 		103
Commentatoren van wetenschappelijke verenigingen 		104
Medisch-adviesraad leden 		104
Expert-zorgverleners 		104
Onderhoud en implementatie 		105
Verantwoordelijkheden van de onderhoudsgroep: 		105
Bijlage 2 Achterbanraadpleging 		107
Raadpleging van de NFVN achterban t.b.v. de zorgstandaard NF1 		107
Korte beschrijving en samenvatting 		107
Gebruik resultaten van patiëntenraadplegingen uit andere projecten 		107
Spot NF1 		107
Krachtig en Kwetsbaar 		108
Bijlage 3 CAL en verdenking NF1 		109
Bijlage 4 Stroomschema preventiemogelijkheden 		110
Bijlage 5 Klinisch pad transitie 		111
Bijlage 6 Follow-up schema voor mensen met NF1 		112
 FlippingBook